Une vie avec une maladie hépatique rare : des défis uniques, des expériences partagées 

 Le professeur David Jones et la professeure Valérie McLin ont été rémunérés par Ipsen pour leur participation.

Les maladies cholestatiques rares du foie sont des pathologies qui peuvent toucher à la fois les enfants et les adultes. Trois d’entre elles — la cholangite biliaire primitive (CBP), la cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) et le syndrome d’Alagille (ALGS) — présentent des similitudes, mais sont uniques par leurs causes, leurs manifestations et les défis qu’elles posent aux patients et à leurs familles¹ ². Il est essentiel de comprendre ces maladies pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge globale³.

La CBP est une maladie hépatique cholestatique rare et auto-immune dont la prévalence augmente dans le monde entier. Chez les personnes atteintes de CBP, l’organisme attaque et détruit progressivement les petites voies biliaires du foie³. En l’absence de traitement, l’accumulation de bile et de toxines (cholestase) peut entraîner des lésions hépatiques (cirrhose) et évoluer vers une insuffisance hépatique⁴ ⁵ ⁶.

L’accumulation de bile peut causer des lésions au foie, ainsi que des symptômes tels qu’une fatigue importante et de fortes démangeaisons. La CBP est souvent sous-diagnostiquée en raison de la subtilité de ses symptômes, ce qui rend la reconnaissance et l’intervention précoces essentielles à sa prise en charge⁷.

La CIFP, quant à elle, regroupe un ensemble de maladies génétiques rares dans lesquelles le foie a du mal à libérer les acides biliaires nécessaires à la digestion des graisses et des huiles. Cette accumulation de bile peut gravement endommager le foie et mener à une insuffisance hépatique⁸. Bien que la CIFP puisse se manifester plus tard dans la vie, elle apparaît généralement de façon plus agressive chez les nourrissons et les jeunes enfants⁹ ¹⁰.

L’ALGS est une maladie héréditaire pouvant affecter le foie, le cœur, le cerveau, les vaisseaux sanguins et les os¹¹ ¹² ¹³. Les enfants atteints ont souvent besoin d’un soutien nutritionnel et de consultations médicales fréquentes, ce qui a un impact sur leur scolarité et leur développement social¹⁴.

Malgré leurs différences, ces maladies partagent des caractéristiques importantes. Un symptôme clé chez tous les patients est le prurit (démangeaisons), qui peut être accablant, en particulier chez les enfants¹⁵ ¹⁶ ¹⁷. Pour les personnes vivant avec ces maladies, les démangeaisons dépassent largement une simple gêne : elles peuvent être omniprésentes, perturber la vie quotidienne et causer une détresse significative. De plus, la fatigue est un autre symptôme lourd de conséquences, notamment pour les personnes souffrant d’un épuisement profond affectant leur concentration et leurs interactions sociales.

Ipsen s’engage à sensibiliser davantage aux maladies cholestatiques rares du foie et à offrir des options thérapeutiques aux personnes concernées et à leurs familles. Les avancées de la recherche médicale permettent d’enrichir les possibilités de traitement et la gestion des symptômes¹⁸. Toutefois, la notoriété de ces pathologies reste faible dans les communautés de patients comme chez les professionnels de santé (PS), à l’échelle mondiale. Il est essentiel de favoriser le dialogue autour des symptômes pour aider les personnes concernées à mieux les comprendre, les gérer et obtenir un diagnostic dans les meilleurs délais. Une approche collaborative, centrée sur le patient, est essentielle pour la prise en charge de ces maladies complexes.