Cholestase intrahépatique progressive familiale (PFIC) : des experts en hépatologie examinent l’importance du diagnostic et de la prise en charge précoces 

Cholestase intrahépatique progressive familiale (PFIC) : des experts en hépatologie examinent l’importance du diagnostic et de la prise en charge précoces 

Cholestase intrahépatique progressive familiale (PFIC) : des experts en hépatologie examinent l’importance du diagnostic et de la prise en charge précoces 

La cholestase intrahépatique progressive familiale (PFIC) est une maladie hépatique rare qui peut entraîner des conséquences graves, en particulier chez les jeunes enfants1, cependant il est rassurant de savoir qu’il existe de plus en plus de possibilités de prise en charge de la maladie, de ralentir sa progression et d’améliorer son issue.  

Un nouveau protocole pour le diagnostic et la prise en charge de la PFIC a été discuté avec enthousiasme par d’éminents experts en hépatologie lors du congrès annuel de la Société européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique (ESPGHAN) en mai. 

La PFIC désigne un groupe de maladies génétiques qui provoquent une accumulation de bile dans le foie et peuvent présenter des manifestations particulièrement sévères chez les bébés et les nourrissons. Si elle n’est pas traitée, la PFIC peut entraîner une insuffisance hépatique terminale et conduire à la nécessité d’une transplantation hépatique.1,2 Le prurit (démangeaisons intolérables) est le symptôme le plus pénible de la PFIC et, dans certains cas, peut être si sévère que des mutilations cutanées, une perte de sommeil, de l’irritabilité, un manque de concentration et une baisse des résultats scolaires en découlent.1 

La PFIC est une maladie évolutive dans laquelle les lésions hépatiques peuvent persister si une prise en charge efficace n’est pas instaurée. Un diagnostic et une prise en charge précoces sont donc essentiels.4,5 Nous avons eu l’occasion d’échanger avec un professeur agrégé du service d’hématologie pédiatrique de l’hôpital universitaire pour enfants Anna Meyer, Dr Indolfi, qui a souligné que : « Nous disposons de chiffres indiquant qu’un certain nombre d’enfants atteints de PFIC risqueraient de voir la maladie empirer, mais un diagnostic, un traitement et une prise en charge précoces peuvent certainement améliorer l’évolution naturelle à long terme de la maladie. » Vous pouvez en savoir plus sur les symptômes de la PFIC et sur l’importance d’un traitement précoce en regardant le film complet ici.  

Pendant toute la durée du congrès de l’ESPGHAN, les experts en hépatologie ont insisté sur le fait que les symptômes tels que la jaunisse, des démangeaisons importantes, un retard de croissance et de l’irritabilité chez des enfants devraient éveiller des soupçons de PFIC pour éviter de retarder inutilement le diagnostic. Une orientation rapide vers le spécialiste approprié devrait ensuite être effectuée afin que le traitement puisse être instauré le plus tôt possible, en mettant l’accent sur l’amélioration des symptômes cliniques et le ralentissement de la progression de la maladie afin de retarder la nécessité d’une transplantation hépatique.  

Bien que la PFIC soit généralement associée aux enfants, elle peut également apparaître chez les adultes. L’une des formes de PFIC présente des symptômes souvent similaires à ceux d’autres maladies qui affectent l’écoulement de la bile dans le foie, ce qui rend difficile le diagnostic initial.6 Par conséquent, il est important de prendre en compte la possibilité de la PFIC lorsque des maladies cholestatiques sont suspectées, car la PFIC pourrait facilement passer inaperçue.  

Si vous reconnaissez l’un de ces signes ou symptômes, parlez-en à votre médecin dès que possible. La détection et la prise en charge précoces peuvent être primordiales pour l’évolution de la PFIC. Pour plus d’informations, veuillez consulter le PFIC Network website (Site Internet du Réseau PFIC).   

Références

  1. Baker A, et al. Systematic review of progressive familial intrahepatic cholestasis. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2019. 43:20-36. 
  2. Mighiu C, et al. Impact of progressive familial intrahepatic cholestasis on caregivers: caregiver-reported outcomes from the multinational PICTURE study. Orphanet J. Rare Dis. 2022. 17:1-9. 
  3. Folmer DE, et al. Differential effects of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 mutations on canalicular localization of ATP8B1. Hepatol (Baltimore, Md.). 2009. 50(5), 1597–1605. 
  4. Jones-Hughes T, et al. Epidemiology and burden of progressive familial intrahepatic cholestasis: a systematic review. Orphanet J. Rare Dis. 2021.16(1), 255.  
  5. McKiernan P, et al. Opinion paper on the diagnosis and treatment of progressive familial intrahepatic cholestasis. JHEP Rep. 2023. 6(1),100949.  
  6. Srivastava A. Progressive familial intrahepatic cholestasis. JCEH. 2014. 4(1), 25–36.  

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