Accompagnement d’un être cher souffrant de cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) : l’histoire de Francesca

Quelques mois après la naissance d’Eva Luna, sa mère Francesca a réalisé que quelque chose n’allait pas. En quelques jours, leur monde a basculé : sa fille était atteinte d’une maladie hépatique rare, connue sous le nom de cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP). Aujourd’hui âgée de cinq ans, Eva Luna est décrite par sa mère comme un « miracle » : elle s’épanouit, danse et a récemment commencé l’école. 

Dans les premières semaines suivant sa naissance, tout semblait normal. « Et puis, à deux mois et demi, la couleur de ses yeux et de sa peau a changé, et elle avait de fortes diarrhées. » Un passage aux urgences s’imposa, et deux jours plus tard, les médecins prononcèrent le diagnostic qui allait bouleverser leur vie : « Je pense qu’il s’agit d’une cholestase intrahépatique familiale progressive. » 

Francesca raconte qu’après le choc du diagnostic, elle est tombée dans une profonde dépression et n’a pas pu s’occuper d’Eva Luna pendant plusieurs mois. Durant cette période, son mari Simone a tout fait pour faire tenir la famille et continuer à faire sourire leur fille. 

La CIFP est une maladie hépatique rare, qui pose des défis importants, en particulier chez les jeunes enfants. Ce spectre de troubles génétiques provoque une accumulation de bile dans le foie. Sans prise en charge, la CIFP peut évoluer vers une insuffisance hépatique terminale et nécessiter une greffe de foie. 

Le symptôme le plus pénible est le prurit (démangeaisons intolérables), qui peut être si intense qu’il entraîne une mutilation de la peau, une perte de sommeil, de l’irritabilité, des troubles de l’attention et une baisse des performances scolaires. C’était le cas d’Eva Luna. Francesca confie que les démangeaisons étaient « le symptôme le plus important et le plus difficile ».

« En grandissant, ses démangeaisons grandissaient aussi. Elles dévoraient notre vie, comme un monstre. » – Francesca 

Une chirurgie réussie, appelée dérivation biliaire interne, a permis de mieux contrôler les démangeaisons d’Eva Luna – un véritable tournant. « Elle a maintenant la chance d’aller à l’école, de danser et de faire tout ce qu’elle veut. » 

Le diagnostic et le traitement ont profondément bouleversé la vie de toute la famille, y compris celle de son grand frère Ernesto, plus âgé de cinq ans. Les frères et sœurs d’enfants atteints de maladies rares doivent souvent faire face à des émotions complexes : solitude, anxiété, confusion face à l’attention portée à l’autre. Mais ils sont aussi une source de force. « Le plus grand remède contre les démangeaisons, c’est de la garder occupée. C’est Ernesto qui l’a compris en premier. Ils jouent  beaucoup ensemble, ils se disputent aussi. Elle a besoin de lui plus que de moi ou de son père. » Leur lien est fait d’amour, de rires et de résilience – un rappel que les frères et sœurs peuvent être un pilier dans les familles vivant avec une maladie rare. 

Francesca a compris, au fil de son expérience, à quel point le lien avec d’autres parents est vital: « Le contact avec d’autres mères dans le monde entier a été très important pour moi. Cela m’a redonné de l’espoir, car j’ai vu leurs enfants grandir, aller à l’école et même avoir une vie normale.» C’est pour cette raison qu’a été fondée l’association PFIC Italia Network : pour que les familles touchées par une maladie hépatique rare ne se sentent pas seules. 

« Je me suis promis que, puisque cela nous était arrivé, je devais utiliser toute mon énergie pour aider d’autres mères à ne pas se sentir aussi seules. » 

Pour en savoir plus sur la CIFP, consultez le site Web du PFIC Network : https://www.pfic.org