Onze toewijding aan zeldzame ziekten
94% van de zeldzame medische aandoeningen heeft nog steeds geen behandeling. Onze teams voor zeldzame ziekten zetten zich nu meer dan ooit in om daar verandering in te brengen. We maken gebruik van wetenschappelijke expertise, onze wereldwijde…
Luisteren naar mensen met een zeldzame ziekte
Met een niet-aflatende focus op patiëntenzorg streven we ernaar de uitdagingen te begrijpen van mensen die leven met zeldzame ziekten. We leren van hun ervaringen en integreren hun inzichten in onze inspanningen tijdens het ontwikkelingsproces. Het resultaat is dat we steeds meer vooruitgang boeken in het vinden van behandelingen voor zeldzame ziekten, waaronder ultra zeldzame botaandoeningen, zeldzame leverziekten en groeistoornissen.
Behandelingsparadigma’s uitdagen
Ipsen brengt verslag uit over een Fase III klinische studie met belangrijke implicaties voor de behandeling van een auto-immuun leverziekte, Primaire Biliaire Cholangitis (PBC), en de invaliderende symptomen daarvan.
Unieke problemen die een unieke aanpak vereisen
In 2023 hebben we onze portefeuille van zeldzame ziekten verder versterkt met veelbelovende behandelingen en onderzoeksmolecules voor zeldzame leverziekten bij kinderen en volwassenen.
Een onwrikbare strijd om aan de behoeften van patiënten te voldoen
94% van de zeldzame ziekten heeft nog steeds geen goedgekeurde behandeling.
Zeldzaam maar niet alleen
Wereldwijd worden 350 tot 400 miljoen mensen getroffen door één van de 7000 zeldzame ziekten.
Innoveren voor patiënten met zeldzame ziekten
De klinische pijplijn voor zeldzame ziekten is sinds 2020 meer dan verdubbeld.
Voortdurend pionieren op het gebied van zeldzame ziekten
Als kernonderdeel van onze strategie richt Ipsen zich al vele jaren op de ontwikkeling van transformerende behandelingen voor zeldzame ziekten.
Botaandoeningen
FOP veroorzaakt permanente en voortdurende abnormale botvorming in zachte- en bindweefsels, zoals spieren, pezen en ligamenten, een proces dat bekend staat als heterotope ossificatie (HO). HO is onomkeerbaar en leidt tot ernstige functionele mobiliteitsbeperkingen, progressieve en cumulatieve invaliditeit en een verkorte levensverwachting. Patiënten worden gemiddeld op 5-jarige leeftijd gediagnosticeerd en hun gemiddelde levensverwachting is 56 jaar. Wereldwijd leven momenteel ongeveer 900 mensen met de diagnose FOP. Ipsen maakt gebruik van nieuwe werkingsmechanismen en ontwikkelde twee onderzoeksrmolecules om potentieel transformerende behandelingen te bieden aan mensen die leven met FOP.
Groeistoornissen
Acromegalie is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een goedaardige (niet-kankerachtige) tumor van de hypofyse, een zogenaamd adenoom, die ervoor zorgt dat er te veel groeihormoon (GH), in de bloedbaan terechtkomt. Als gevolg hiervan maakt het lichaam meer van een ander hormoon aan namelijk insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1).
Normaal gesproken werkt IGF-1 samen met GH om de groei van veel weefsels in het lichaam te helpen regelen. Door een te veel aan IGF-1 en GH kan het lichaam een abnormale groei van botten, kraakbeen en andere lichaamsweefsels ontstraan. Hoewel de meer uiterlijke tekenen vergrote handen, voeten en gezicht zijn, kunnen er ook ernstigere problemen optreden.
Pediatrisch Groeihormoondeficiëntie (PGHD) en Adult-onset Groeihormoondeficiëntie (AGHD) treden op wanneer een persoon niet in staat is om voldoende groeihormoon (GH) te produceren, of het effectief te gebruiken. GH speelt een cruciale rol bij de groei en ontwikkeling van het lichaam, zoals het verbeteren van de spierstofwisseling, het groeien van botten en het afbreken van vetten. Als er te weinig GH aangemaakt wordt, kan dit gevolgen hebben voor de groei en de lichaamsfuncties.
PGHD kan aanwezig zijn bij de geboorte of zich op elk moment tijdens de kindertijd of adolescentie ontwikkelen. Beide kunnen worden veroorzaakt door:
- Een tumor in en rond de hypofyse
- Beschadiging of een afwijking in de hypothalamus
- Beschadiging van de hypofyse door infectie, bloedvataandoeningen, ernstig hoofdletsel of bestraling.
Schade aan de hypofyse kan van invloed zijn op de productie van een of meer hypofysehormonen, waaronder GH.
Het Turner Syndroom (TS) is een genetische aandoening die optreedt wanneer een van de twee X-chromosomen van een meisje afwezig of onvolledig is. Het meest voorkomende kenmerk van TS – dat bij bijna alle meisjes met de aandoening voorkomt – is een klein gestalte. Dit komt omdat het ontbrekende of onvolledige X-chromosoom een gen bevat dat meisjes helpt om een normale lengte te krijgen. Vanaf hun geboorte tot hun tienerjaren groeien meisjes met TS langzamer dan kinderen zonder de aandoening. De gemiddelde lengte op volwassen leeftijd van vrouwen met TS is ongeveer 145 cm, terwijl vrouwen zonder TS gemiddeld 165 cm lang zijn.
Chronische nierziekte (CKD) is een zeldzame ziekte die een verlies van nierfunctie veroorzaakt over een periode van maanden of jaren. De meeste jonge mensen met CKD produceren net zoveel groeihormoon (GH) als iemand van hun leeftijd, maar hun nieren filteren de afvalstoffen uit hun bloed niet zo goed als zou moeten. Omdat er zoveel afval in hun bloed zit, kan hun lichaam GH niet effectief gebruiken. Normaal gesproken geeft GH het signaal aan de insuline-achtige groeifactor (IGF-1) om naar de spieren, organen en botten te gaan, waardoor de botten groeien en de spierstofwisseling verbetert. CKD zorgt ervoor dat GH en IGF niet goed op elkaar aansluiten. Dit kan leiden tot vertraagde of gestopte groei en een gestoorde ontwikkeling van spieren, organen en botten.
Ernstig primair insuline-achtige groeifactor-1-tekort (SPIGFD) treedt op wanneer kinderen een tekort hebben aan insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1), een natuurlijk hormoon dat essentieel is voor het bevorderen van de groei. Als de IGF-1-spiegels erg laag zijn, maar de groeihormoonspiegels normaal of zelfs verhoogd, kan dit ertoe leiden dat kinderen korter zijn dan bijna alle anderen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht.
Er is sprake van centrale vroegtijdige puberteit (CPP) wanneer een kind zich op onverwacht jonge leeftijd ontwikkelt tot een jongvolwassene omdat de klieren voor groei en geslachtshormonen vroeg beginnen te functioneren. CPP kan worden veroorzaakt door tumoren in het centrale zenuwstelsel (CZS) en andere aandoeningen van het CZS. Een groot aantal gevallen van CPP is echter van onbekende oorsprong, vooral bij vrouwen; Onderzoekers beginnen in sommige gevallen zeldzame genetische oorzaken te identificeren.
Zeldzame leverziekten
PFIC is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen niet in staat zijn om gal uit de lever af te voeren (cholestase), ook al zijn de grote galwegen open. Hierdoor hoopt galzuur zich op in de levercellen, wat leidt tot leveraandoeningen en symptomen. Naar schatting komt PFIC voor bij 1 op de 100.000 levendgeborenen. Het meest invaliderende symptoom van PFIC is pruritus (jeuk), dat zo ernstig kan zijn dat het leidt tot huidverminking, slaapverlies, prikkelbaarheid, verminderde aandacht en mindere schoolprestaties. Tot 80% van de PFIC-patiënten heeft last van ernstige pruritus.
Ipsen klinische studies zeldzame ziekten
We streven er voortdurend naar om nieuwe behandelingen naar de klinische testfase te brengen om tegemoet te komen aan de onvervulde medische behoeften van patiënten.
Onze pijplijn
In samenwerking met gelijkgestemde partners richten we ons op het verbeteren van het leven van patiënten en hun zorgverleners. Onze teams hebben een niet aflatende energie om de best mogelijke behandelingsopties te bieden aan patiënten die deze het…