Maladies rares

Le déficit en hormone de croissance chez l’enfant (PGHD) et le déficit en hormone de croissance chez l’adulte (AGHD) surviennent lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d’hormone de croissance ou de l’utiliser efficacement. L’hormone de croissance joue un rôle essentiel dans la croissance et le développement, notamment pour l’amélioration du métabolisme musculaire, la croissance des os et l’assimilation des graisses. Une sécrétion insuffisante d’hormone de croissance peut avoir un impact sur la croissance et les fonctions corporelles.

Le PGHD peut se déclarer dès la naissance ou se développer à n’importe quel moment au cours de l’enfance ou de l’adolescence. Dans les deux cas, le PGHD peut être causé par :

• une tumeur dans et autour de l’hypophyse ;
• des dommages ou une anomalie au niveau de l’hypothalamus ;
• des dommages au niveau de l’hypophyse liés à une infection, une maladie vasculaire, un traumatisme crânien grave ou une radiothérapie.

Les dommages de l’hypophyse peuvent affecter la production d’une ou plusieurs hormones, y compris l’hormone de croissance.

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui survient lorsque l’un des deux chromosomes X chez la fille est absent ou incomplet. La caractéristique la plus courante du syndrome de Turner est la petite taille, qui affecte presque toutes les filles atteintes de ce syndrome. En effet, le chromosome X manquant ou incomplet contient un gène qui contribue à atteindre une taille normale. De la naissance à l’adolescence, les filles atteintes du syndrome de Turner grandissent plus lentement que les enfants non atteints. La taille moyenne adulte des femmes atteintes du syndrome de Turner est de l’ordre de 145 cm, tandis que les femmes non affectées mesurent en moyenne environ 165 cm.

L’insuffisance rénale chronique est une maladie rare qui cause la perte de la fonction rénale sur une période allant de plusieurs mois à plusieurs années. La plupart des jeunes atteints d’insuffisance rénale chronique produisent autant d’hormone de croissance que n’importe quelle personne de leur âge, mais leurs reins n’éliminent pas suffisamment les déchets présents dans le sang. À cause de ces déchets non évacués, le corps ne parvient pas à utiliser efficacement les hormones de croissance. En règle générale, l’hormone de croissance signale au facteur de croissance analogue à l’insuline (IGF-1) de se déplacer vers les muscles, les organes et les os, indique aux os de se développer et aide à améliorer le métabolisme musculaire. À cause de l’insuffisance rénale chronique, l’hormone de croissance et l’IGF ne fonctionnent pas correctement ensemble. Cela peut entraîner un retard ou un arrêt de la croissance, ainsi que des troubles du développement des muscles, des organes et des os.

Le déficit primaire sévère en IGF-1 (SPIGFD) survient chez l’enfant lorsque le facteur de croissance analogue à l’insuline (IGF-1), une hormone naturelle essentielle pour favoriser la croissance de l’enfant, est produite en quantité insuffisante. Il est possible que des taux faibles d’IGF-1, en présence de taux d’hormone de croissance normaux voire élevés, expliquent pourquoi les enfants atteints sont plus petits que presque tous les autres enfants du même âge et du même sexe.

La puberté centrale précoce (PCC) survient lorsqu’un enfant devient un jeune adulte à un âge précoce inhabituel, car ses glandes de croissance et d’hormones sexuelles commencent à fonctionner tôt. La puberté centrale précoce peut être causée par des tumeurs au niveau du système nerveux central et d’autres troubles du système nerveux central. Cependant, un grand nombre de cas de puberté centrale précoce sont d’origine inconnue, en particulier chez les femmes. Les chercheurs commencent à identifier des causes génétiques rares dans certains cas.