Reconnaître les signes précocement : améliorer les résultats pour les enfants atteints de maladies rares du foie 

Lors d’une récente conversation, le professeur Björn Fischler, hépatologue pédiatrique à l’Institut Karolinska en Suède, et Laure Dorey, directrice de l’association française de patients AMFE et mère d’un enfant atteint d’atrésie des voies biliaires (AVB), ont échangé sur la réalité de la vie avec une maladie rare du foie (MRF) et sur l’importance d’un dépistage précoce. 

Les MRF, notamment la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC), le syndrome d’Alagille et l’AVB, sont des maladies chroniques et complexes qui ont un impact profond sur les enfants et leurs familles. 

ouvent, dans le cas des MRF, l’écoulement de la bile du foie vers le tube digestif est perturbé, une affection appelée cholestase. Lorsque la bile reste piégée dans le foie, elle provoque une inflammation, pouvant entraîner des cicatrices et une dégradation progressive de la fonction hépatique.ⁱ Les acides biliaires, composants clés de la bile, peuvent s’accumuler dans le sang, pénétrer la peau et irriter les terminaisons nerveuses.^ii,iii 

L’un des défis du diagnostic des MRF est que les premiers symptômes peuvent être subtils ou trompeurs. Des signes tels que des selles décolorées, une jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux) ou un prurit (démangeaisons) sont souvent négligés ou confondus avec des affections infantiles plus courantes.^iv 

« Les signes les plus importants chez le très jeune enfant seraient la jaunisse… Chez un nourrisson un peu plus âgé, il peut s’agir de démangeaisons ou de prurit. » – Professeur Björn Fischler  

Dans l’AVB, le facteur temps est essentiel. Une chirurgie permettant de rétablir l’écoulement de la bile dans les premières semaines de vie peut considérablement améliorer le pronostic.^v Pour la PFIC, un diagnostic précoce permet de mettre en place des plans de soins personnalisés, capables de soulager les symptômes invalidants de prurit et de préserver la fonction hépatique.^vi 

L’impact des MRF va au-delà de la santé physique. Les enfants souffrant d’un prurit intense rencontrent souvent des difficultés de sommeil, d’appétit, de croissance et d’énergie.^vii « Ils ne dorment pas la nuit, peut-être qu’ils ne mangent pas correctement, et peut-être qu’ils ne grandissent pas correctement », explique le professeur Fischler. « Ils ont donc tendance à être un peu plus faibles et moins motivés pour pratiquer différentes activités. »  

Ces difficultés touchent également toute la famille. Les parents sont souvent confrontés à un stress émotionnel, à un manque de sommeil et à des exigences de soins constantes. 
« C’est en réalité préjudiciable à l’ensemble du système familial », ajoute-t-il.  

Soutenir les familles avec des informations claires, fiables et des soins cohérents est essentiel. Les MRF sont complexes, ce qui signifie que les aidants doivent être bien informés et proactifs pour défendre efficacement les besoins de leur enfant. L’accès à une information de confiance et une communication ouverte permet aux familles de se sentir plus confiantes et mieux préparées à gérer la prise en charge.  

« Les parents doivent sentir qu’ils sont écoutés et qu’ils sont soutenus. » – Laure Dorey  

Ipsen s’engage à améliorer les résultats pour les personnes touchées par les maladies rares du foie. En travaillant main dans la main avec la communauté, nous approfondissons notre compréhension de ce qui compte le plus pour les familles et de la manière de répondre au mieux à leurs besoins. Grâce à cette collaboration, nous nous efforçons d’améliorer la vie et de transformer l’avenir des personnes vivant avec une maladie rare du foie. 

Le professeur Björn Fischler et Laure Dorey ont été rémunérés par Ipsen pour leur temps.