PFIC chez l'adulte : pourquoi certaines personnes passent des années à chercher des réponses

PFIC chez l’adulte : pourquoi certaines personnes passent des années à chercher des réponses

Un diagnostic caché : Bien que le cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) soit largement considéré comme une affection infantile, certaines personnes ne présentent pas de symptômes reconnaissables avant l’âge adulte, ce qui laisse beaucoup de personnes non diagnostiquées ou mal diagnostiquées pendant des années

Le coût d’une reconnaissance manquée : Pendant que les adultes cherchent des réponses, les lésions hépatiques peuvent continuer à progresser silencieusement, parallèlement à l’impact physique et émotionnel de symptômes tels que les démangeaisons, la fatigue et l’incertitude

Personne ne devrait naviguer seul avec le PFIC : grâce à des initiatives comme PFIC Colors, développées avec le réseau PFIC, nous aidons les gens à mieux comprendre le PFIC, à se connecter avec un soutien de confiance et à se sentir habilités à chercher des réponses et des soins spécialisés

Qu’est-ce que le FPIC adulte ?

Le PFIC est un groupe de maladies hépatiques héréditaires rares qui affectent la capacité du corps à transporter et circuler la bile, essentielle à la digestion et à l’absorption des graisses, ainsi qu’à l’élimination des déchets. ^1–5 Lorsque la bile s’accumule dans le foie, elle peut endommager le foie et provoquer des symptômes tels que des démangeaisons. ¹

Bien que le PFIC soit souvent associé à l’enfance, il est de plus en plus reconnu qu’il peut aussi se manifester chez l’adulte. ^3,6 Dans ces cas, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant plus tard dans la vie, parfois déclenchés par des événements tels que la grossesse ou une infection. ^2,6

Pour beaucoup, cela signifie des années de symptômes inexpliqués, de rendez-vous médicaux répétés et d’incertitudes avant que la cause sous-jacente ne soit identifiée. ⁶

Quel est l’impact du PFIC ?

Pour les adultes vivant avec la PFIC, cette condition peut affecter presque tous les aspects de la vie, de la santé physique et le bien-être émotionnel au travail, aux relations et aux projets d’avenir. ⁶

Les symptômes courants incluent des démangeaisons (pruritus), un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse), des douleurs abdominales, de la diarrhée et de la fatigue, qui peuvent perturber les activités quotidiennes et la qualité de vie. ^7,8

Pour beaucoup, le symptôme le plus difficile est la démangeaison persistante et invalidante. Comme les démangeaisons ne présentent aucun signe visible, sa gravité est souvent sous-estimée, rendant difficile pour les autres de comprendre ce fardeau épuisant et dévorant, qui peut aller bien au-delà des symptômes physiques. ^1,6,9,10

Une démangeaison sévère peut affecter la concentration, le travail, l’éducation, la vie de famille, les relations et le bien-être mental. Les perturbations du sommeil causées par des démangeaisons persistantes peuvent épuiser les personnes pendant la journée, tandis que l’imprévisibilité des symptômes et leur cause sous-jacente peut également créer de l’anxiété quant à l’avenir. ^1,10–13

Beaucoup de personnes décrivent se sentir isolées, notamment parce que le PFIC est rare et mal compris par les autres. ⁶

De plus, le PFIC est une affection progressive, ce qui signifie qu’elle peut évoluer avec le temps. L’un des défis de la maladie est que les modifications sous-jacentes du foie peuvent persister même lorsque les symptômes fluctuent ou semblent gérables. En conséquence, les individus peuvent se sentir relativement bien tant que la maladie reste active sous la surface. ⁶

Sans soins appropriés, la bile continue de s’accumuler dans le foie, ce qui peut causer des dommages à long terme et peut finalement entraîner une insuffisance hépatique. ^1,6,14

Pourquoi un diagnostic de PFIC adulte est-il si difficile ?

Le PFIC chez l’adulte est souvent mal diagnostiqué ou bien plus tard qu’il ne devrait l’être. Cela est principalement motivé par une sensibilisation et une compréhension limitées chez les adultes. ^6,13 La perception de longue date du PFIC comme condition infantile peut signifier que les professionnels de santé ne le soupçonnent pas immédiatement chez les adultes. ^6,14

Ce problème contribue au fait que la maladie se manifeste rarement de manière simple ou prévisible. Certains adultes peuvent présenter des symptômes légers ou pas apparents. ^6,15 Pour ceux qui présentent des symptômes, ils se recoupent souvent avec ceux d’autres affections plus courantes. ⁶ Dans certains cas, les symptômes vont et viennent au fil du temps,6 rendant difficile l’identification de la cause sous-jacente.

En conséquence, le PFIC est souvent négligé, ignoré ou attribué à d’autres causes,^6,13 ce qui peut laisser les gens frustrés et sans soutien. En effet, de nombreux adultes atteints de PFIC passent des années, voire des décennies, à chercher des réponses, ne gérant souvent que les symptômes sans soins optimaux – tandis que les lésions hépatiques peuvent continuer à progresser. ⁶

Comment pouvons-nous combler le fossé diagnostique dans le PFIC ?

Une reconnaissance plus précoce est essentielle pour modifier la trajectoire de la maladie et améliorer les résultats à long terme chez les adultes atteints de PFIC. ^16,17 La première étape consiste à accroître la sensibilisation à la PFIC chez les adultes, afin que les symptômes soient reconnus plus tôt dans ce contexte et que des tests appropriés puissent être effectués. ⁶

Lorsque le PFIC est suspecté, un test génétique est souvent utilisé pour confirmer le diagnostic. ^16,17 Parce que la maladie est causée par des modifications de certains gènes, le test génétique peut identifier la cause sous-jacente. Cependant, les variantes génétiques ne sont pas toujours identifiées. ^18,19 Dans certains cas, un diagnostic est finalement posé par une évaluation clinique complète et l’exclusion de toutes les autres causes possibles. ^18,19

Un diagnostic confirmé peut être un tournant important

Pour certaines personnes, recevoir enfin un diagnostic offre une validation tant attendue que leurs symptômes ont une cause sous-jacente réelle. Cela peut également ouvrir la porte à des soins spécialisés et à un accès à une communauté solidaire. ¹⁷

Quand faut-il envisager le PFIC ?

Le PFIC pourrait-il être l’explication manquante ? Les adultes présentant les symptômes ou expériences suivants pourraient bénéficier d’une discussion avec un spécialiste du foie : ^3,6,17,19

Démangeaisons persistantes ou récurrentes inexpliquées

Cholestase ou anomalies inexpliquées dans les tests hépatiques

Épisodes de jaunisse

Antécédents familiaux de maladie du foie

Des symptômes restés inexpliqués malgré des recherches antérieures

Problèmes hépatiques persistants sans cause claire

Antécédents de cholestase intrahépatique sévère ou récurrente de la grossesse

Comment Ipsen soutient la communauté PFIC

Chez Ipsen, nous reconnaissons que pour de nombreux adultes vivant avec la PFIC, obtenir un diagnostic peut être un moment déterminant. Au-delà de l’avancement de la science, nous nous engageons à écouter les expériences des personnes vivant avec des maladies hépatiques choléstatiques rares et à sensibiliser aux défis auxquels elles sont confrontées.

Grâce à la collaboration avec les organisations de patients et la communauté plus large des maladies rares, nous visons à soutenir une reconnaissance précoce, à améliorer la compréhension et à aider les individus à accéder aux soins dont ils ont besoin.

Pour aider à comprendre la complexité du PFIC, nous nous sommes associés au réseau PFIC pour co-créer la campagne PFIC Colors. Cette initiative organise l’information en six domaines thématiques codés par couleur, offrant un cadre de navigation clair pour aider les familles à comprendre l’ensemble du parcours du PFIC.

Cette année, via notre plateforme PFIC Colors, Ipsen soutient la campagne de la Journée de sensibilisation communautaire PFIC, « Voir l’ensemble du tableau », en mettant l’accent sur la population adulte souvent négligée du PFIC. Nous encourageons également l’engagement avec les histoires de la communauté PFIC, qui seront partagées sur les réseaux sociaux.

En reflétant ces expériences vécues diverses, nous contribuons à garantir que les familles reçoivent un soutien significatif tout au long de leur expérience – depuis le diagnostic.

Ressources

Découvrez le cadre codé par couleur : Visitez notre hub de campagne PFIC Couleurs : Comprendre le PFIC avec le réseau PFIC

Accédez au soutien communautaire : Visitez PFIC.org pour des ressources fiables, développées par la communauté, ainsi que des liens pour les personnes vivant avec le PFIC

Questions-Réponses

Certains adultes atteints de PFIC peuvent présenter des symptômes légers ou des symptômes qui vont et viennent, ce qui rend la condition difficile à reconnaître.⁶Un antécédent de problèmes inexpliqués de flux biliaire, de jaunisse ou de démangeaisons sévères et persistantes peut être associé à la PFIC et pourrait entraîner une évaluation médicale supplémentaire.

Si vous êtes préoccupé par votre santé ou pensez avoir une PFIC, veuillez consulter votre médecin ou un autre professionnel de santé qualifié.

Comme les symptômes du PFIC peuvent être similaires à ceux d’autres affections hépatiques, les symptômes seuls ne suffisent souvent pas à confirmer un diagnostic.⁶ Le test génétique recherche les changements génétiques connus pour causer la PFIC. Identifier un variant génétique spécifique aide les équipes de santé à adapter le plan de soins le plus approprié, car certaines options de prise en main peuvent être guidées par des résultats génétiques spécifiques. Cependant, même si un test ne détecte pas de variant connu, un diagnostic de PFIC peut tout de même être posé en excluant toutes les autres causes possibles.^17,19

Parce que notre compréhension du PFIC progresse très rapidement, de nouveaux gènes sont constamment découverts et de nouvelles méthodes de test sont développées. Si un test génétique ne détecte pas de variant génétique connu, cela n’exclut pas nécessairement la PFIC ou une autre cause génétique. À mesure que les connaissances et les méthodes de test évoluent, les résultats des tests génétiques peuvent parfois être réévalués ou les tests peuvent être répétés. La signification d’un résultat non concluant dépendra des circonstances de la personne et doit être discutée avec un professionnel de santé.²⁰

Si vous avez des questions concernant le résultat d’un test génétique, veuillez consulter votre médecin ou un autre professionnel de santé qualifié.

Vous n’êtes pas seul. Si vous avez des inquiétudes concernant d’éventuels symptômes ou des questions concernant la PFIC, votre médecin ou votre équipe de santé devrait être votre premier point de contact. Ils peuvent vous orienter vers des informations appropriées et des ressources de soutien.

Pour obtenir des informations fiables supplémentaires et la possibilité de se connecter avec d’autres personnes concernées par le PFIC, visitez le Réseau PPIC. L’organisation fournit des ressources, de l’éducation et du soutien aux personnes vivant avec le PFIC et à leurs familles. Vous pouvez également trouver une organisation locale de PFIC dans votre région via leur Annuaire mondial de soutien.

Ces informations sont à titre éducatif uniquement et ne remplacent pas un conseil, un diagnostic ou un traitement médical. Veuillez consulter votre médecin ou votre équipe de santé si vous avez des questions ou des préoccupations concernant votre santé ou la possibilité d’un PFIC.

Références

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2. Henkel SA, et al. 2019. Expanding etiology of progressive familial intrahepatic cholestasis. World J Hepatol. 11(5):450–463.

3. Davit-Spraul A, et al. 2009. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Orphanet J Rare Dis. 4:1.

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5. van Wessel DBE, et al. 2020. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 73(1):84–93.

6. Berg T. 2024. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in Adulthood: Genetics, Diagnosis, Treatment, and Further Research. EMJ Hepatol. 12[Suppl 2]:2–7. 

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11. Langedijk JAGM, et al. 2021. Cholestasis-Associated Pruritus and Its Pruritogens. Front Med (Lausanne). 8:639674.

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13. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health. 2024. Odevixibat (Bylvay): CADTH Reimbursement Recommendation: Indication: The treatment of pruritus in patients aged 6 months or older with progressive familial intrahepatic cholestasis [Internet]. Report No.: SR0788. PMID: 38648297.

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