Par Sandra Silvestri, EVP et Directrice Médicale d’Ipsen 

Lorsque nous parlons d’innovation médicale, il est facile de se concentrer sur le médicament lui-même. La découverte de rupture. L’essai clinique. L’étape réglementaire marquante. 

Pourtant, certaines des leçons les plus importantes commencent bien avant qu’un médicament n’atteigne un patient et se poursuivent de nombreuses années après. 

Ces leçons naissent des conversations. 

Un médecin décrivant les décisions difficiles auxquelles il est confronté lorsque les traitements existants montrent leurs limites. Un patient partageant l’incertitude de vivre avec une maladie rare. Une famille expliquant comment l’impact de la maladie dépasse largement ce qui peut être mesuré dans les données cliniques. Ces moments nous rappellent que développer un médicament ne représente qu’une partie du parcours. 

Tout au long de ma carrière, j’ai vu les paradigmes thérapeutiques évoluer grâce aux avancées scientifiques et à l’enrichissement de l’expérience clinique. Pourtant, dans les maladies rares comme dans les cancers complexes, de nombreux patients continuent de faire face à des options limitées, tandis que les médecins doivent souvent arbitrer entre des choix extrêmement difficiles pour obtenir les meilleurs résultats possibles. 

C’est pourquoi une connaissance approfondie des maladies est essentielle. 

Parfois, elle nous conduit à renforcer les standards de soins existants afin de permettre à davantage de patients de bénéficier des progrès scientifiques. Dans d’autres cas, elle nous amène à explorer des approches entièrement nouvelles lorsque patients et médecins ne disposent tout simplement d’aucune solution satisfaisante. 

Si les chemins scientifiques peuvent varier, l’objectif reste le même : ne pas simplement s’intégrer aux paradigmes thérapeutiques actuels, mais contribuer à les redéfinir. Toutefois, transformer l’innovation en pratique clinique prend du temps. 

Les médecins s’appuient souvent sur des paradigmes thérapeutiques construits au fil des années d’expérience et des standards de soins établis, en particulier dans les maladies complexes où les décisions de traitement ont des conséquences majeures. Un changement significatif exige donc davantage que le seul progrès scientifique. Il nécessite une éducation continue, un dialogue constant et un véritable partenariat avec la communauté médicale. 

En restant curieux et en apprenant aux côtés des médecins, des patients et des autres parties prenantes, nous pouvons contribuer à accélérer les évolutions de pratique qui, à terme, ont le pouvoir de transformer durablement la vie des patients. 

Pour les personnes vivant avec une maladie cholestatique rare du foie, les progrès commencent par poser les bonnes questions. Pourquoi, chez certains adultes, la cause de la cholestase reste-t-elle inexpliquée ? Une maladie traditionnellement associée à l’enfance pourrait-elle en être à l’origine ? Nos objectifs de prise en charge de la cholangite biliaire primitive (CBP) sont-ils suffisamment ambitieux ? Et accordons-nous suffisamment d’attention à des symptômes tels que la fatigue ?

Une meilleure compréhension de ces questions pourrait contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et les soins.

Chez Ipsen, nous sommes convaincus que les progrès reposent sur une collaboration étroite avec la communauté des maladies rares du foie, notamment les experts cliniques et les personnes touchées par ces maladies, afin d’explorer ce que nous savons, ce qu’il nous reste à apprendre et les domaines dans lesquels la prise en charge peut encore évoluer.

Lorsque la cause de la cholestase reste inexpliquée

La cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et le syndrome d’Alagille (ALGS) ont traditionnellement été associés à la prise en charge pédiatrique. Pourtant, les maladies cholestatiques d’origine génétique peuvent également être pertinentes dans l’exploration d’une cholestase inexpliquée chez l’adulte.

Cela soulève une question importante : lorsque la cause de la cholestase n’est pas claire, les cliniciens doivent-ils pousser plus loin les investigations ?

Il devient de plus en plus important d’identifier les signes susceptibles de justifier des investigations complémentaires et de mieux comprendre le rôle de la génétique dans les cas de cholestase inexpliquée chez l’adulte. Il est tout aussi essentiel de sensibiliser les hépatologues prenant en charge des adultes à des maladies qu’ils pouvaient jusqu’ici s’attendre à rencontrer principalement chez l’enfant.

Dans cette discussion, des spécialistes explorent l’évolution de notre compréhension de la cholestase inexpliquée, les indices qui peuvent aider les cliniciens à identifier la maladie en cause et les raisons pour lesquelles l’établissement d’un diagnostic précis est important pour les patients et leur prise en charge.

Relever nos ambitions dans la CBP

Pour les personnes vivant avec la CBP, d’autres questions façonnent notre réflexion sur ce que devrait être une prise en charge optimale.

La CBP est une maladie chronique et progressive qui nécessite un suivi et une prise en charge continus. Les marqueurs biochimiques, notamment les phosphatases alcalines (PAL), fournissent des informations importantes sur le contrôle de la maladie. À mesure que les connaissances évoluent, la réflexion va de plus en plus au-delà de la simple obtention d’une réponse thérapeutique pour poser une question plus ambitieuse : pouvons-nous viser une normalisation des taux de PAL et potentiellement améliorer les résultats à long terme ?

Mais une prise en charge optimale de la CBP ne peut pas se concentrer uniquement sur les biomarqueurs.

La fatigue est l’un des symptômes les plus fréquemment rapportés dans la CBP et peut avoir un impact profond sur la vie quotidienne. Pourtant, elle peut être difficile à identifier, à expliquer et à prendre en charge. Écouter la manière dont les patients décrivent leur fatigue, comprendre son impact et prendre en compte les symptômes parallèlement au contrôle de la maladie sont donc essentiels pour offrir une prise en charge véritablement centrée sur le patient.

Notre deuxième discussion entre experts explore cette approche globale de la personne, depuis la recherche d’un meilleur contrôle de la maladie jusqu’à la reconnaissance de la fatigue comme une composante importante du fardeau de la CBP.

Trouver des réponses ensemble

De nombreuses questions restent encore sans réponse dans le domaine des maladies cholestatiques rares du foie. C’est précisément pourquoi il est essentiel de poursuivre la recherche, l’éducation, le dialogue et les partenariats.

Chez Ipsen, notre ambition est de travailler aux côtés de la communauté des maladies rares du foie pour continuer à poser ces questions et contribuer à transformer une meilleure compréhension en progrès concrets pour les patients.

Principaux choix de traduction : j’ai privilégié un français éditorial naturel plutôt qu’une traduction littérale, tout en conservant les nuances importantes comme « pourrait contribuer », « potentiellement améliorer » et la distinction entre biomarqueurs, symptômes et approche globale du patient. J’ai également utilisé CBP et PAL, les abréviations françaises de PBC et ALP, tout en conservant PFIC et ALGS comme dans votre version source.

En seulement quatre ans, la part des véhicules électriques dans la flotte mondiale de véhicules de fonction d’Ipsen est passée de 2 % en 2022 à 62 % en 2026. Parallèlement, les émissions de gaz à effet de serre liées à cette flotte ont diminué de 57 % entre 2022 et 2025. 

Derrière ces résultats se trouve Fleet for Future, une initiative qui transforme la manière dont Ipsen gère ses véhicules de fonction à travers le monde. 

La réduction des émissions de gaz à effet de serre dans l’ensemble de ses activités et de sa chaîne de valeur est une priorité de la stratégie de développement durable d’Ipsen, dans le cadre de son axe Action climatique. À travers son programme Réduction de nos émissions et préservation des ressources vitales, Ipsen agit pour réduire les émissions de ses activités et de sa chaîne de valeur. Les initiatives vont de l’amélioration de l’efficacité énergétique et du recours accru à l’électricité renouvelable à la collaboration avec les fournisseurs et à la réduction des émissions liées aux transports, notamment aux déplacements professionnels et aux trajets domicile-travail. 

Quatre ans de transformation de notre flotte mondiale 

Lancée en 2022, Fleet for Future adopte une approche mondiale tout en tenant compte des conditions propres à chaque marché. Lorsque les infrastructures de recharge sont disponibles, la priorité est donnée aux véhicules électriques. Lorsqu’elles sont encore en cours de développement, les véhicules hybrides non rechargeables offrent une solution de transition. L’initiative encourage également le choix de véhicules plus petits et plus légers, adaptés aux besoins réels, ainsi que des pratiques de conduite plus économes en énergie. 

Cette approche a permis de faire passer la part des véhicules électriques dans la flotte mondiale d’Ipsen de 2 % en 2022 à 62 % en 2026. Le prochain objectif est d’atteindre 70 % de véhicules entièrement électriques à batterie d’ici 2030. 

Une reconnaissance du chemin parcouru 

En septembre 2026, Cyril Viéville, responsable mondial de la flotte automobile et de la mobilité chez Ipsen, a été nommé Gestionnaire de flotte de l’année 2026 par la publication française Le Journal des Flottes.  

Ce prix récompense le travail accompli pour mener cette transformation et la contribution des équipes de différents pays et fonctions. 

Alors que plus de la moitié de sa flotte mondiale de véhicules de fonction est désormais électrique, Ipsen poursuit cette transition en s’adaptant aux conditions locales et en avançant vers son objectif pour 2030. 

Ipsen a enregistré une solide performance au troisième trimestre 2026, avec une croissance de son chiffre d’affaires de 24,6 % à taux de change constants, portée par une dynamique soutenue dans ses trois aires thérapeutiques : Oncologie, Maladies rares et Neurosciences.

Avec des prévisions annuelles revues à la hausse et des investissements continus dans l’innovation, Ipsen reste déterminé à assurer une croissance durable et à mettre des médicaments innovants à la disposition des patients dans le monde entier.

Découvrez en vidéo les principaux temps forts de nos résultats et nos perspectives d’avenir.

Par Vanessa Barue

Alors que l’équipe Ipsen s’apprête à rejoindre Madrid pour #ESMO2026, je m’intéresse tout particulièrement au rôle croissant des données issues de la pratique clinique, qui nous aident à mieux comprendre la prise en charge du cancer au-delà du cadre des essais cliniques.

Les essais cliniques sont, bien entendu, essentiels pour faire progresser la recherche contre le cancer. Mais ils ne peuvent pas tout nous apprendre. Les données recueillies dans le cadre de la pratique clinique peuvent nous aider à mieux comprendre ce qui se passe lorsque les avancées thérapeutiques rencontrent la complexité du quotidien des patients : diversité des profils, variété des parcours de soins, mais aussi décisions auxquelles les professionnels de santé et les patients sont confrontés au fil du temps.

Cette question me semble particulièrement pertinente alors que j’attends avec intérêt les discussions autour du carcinome à cellules rénales et des tumeurs neuroendocrines, domaines dans lesquels l’évolution des connaissances continue de soulever des questions importantes sur la nécessité de parcours de soins mieux coordonnés, davantage centrés sur les patients et permettant d’améliorer les résultats de santé.

Pour moi, une question plus large sous-tend tout cela : comment réduire l’écart entre ce que nous apprenons grâce à la recherche et ce que vivent réellement les personnes atteintes de cancer ?

C’est aussi pour cette raison que j’attends avec impatience les échanges qui auront lieu au-delà des sessions scientifiques. Le programme de l’ESMO consacré à la défense des intérêts des patients, qu’Ipsen soutient pour la première fois cette année, offrira une occasion importante d’entendre différents points de vue sur l’accès aux soins, l’équité, l’innovation et les réalités de la vie avec un cancer.

Ces conversations ne doivent pas avoir lieu de manière isolée. Réunir la recherche clinique, les données issues de la pratique clinique et l’expérience des patients peut nous permettre de mieux comprendre les progrès réalisés, mais aussi d’identifier les domaines dans lesquels des besoins importants subsistent.

C’est avec cette perspective que je me rendrai à Madrid : en me demandant non seulement « Qu’apprenons-nous ? », mais aussi « Que devons-nous encore comprendre pour transformer les progrès scientifiques en un impact concret et significatif pour les personnes touchées par le cancer ? »

J’ai hâte d’écouter, d’apprendre et d’échanger à #ESMO2026.

Si vous êtes un professionnel de santé participant à ESMO 2026 et que vous souhaitez en savoir plus sur la manière dont nous transformons une science audacieuse en un impact concret pour les patients, n’hésitez pas à venir nous rencontrer.

La maladie est une réalité qui nous touche tous, directement ou indirectement. Nos parents, nos enfants, nos amis, nos grands-parents : personne n’y échappe. Pour Inès Quinty, cette réalité est devenue profondément personnelle peu de temps après son arrivée dans l’entreprise.

Quand la vie personnelle et la vie professionnelle se rencontrent

Peu après avoir commencé son poste, Inès a appris que sa mère était atteinte d’un cancer.

« C’était assez difficile de recevoir cette nouvelle et de l’assimiler », se souvient-elle.

À cet instant, son environnement professionnel et sa vie personnelle se sont soudainement rejoints de manière très forte. Travailler chaque jour sur des sujets liés au cancer a alors pris une toute nouvelle dimension.

« Travailler sur les traitements contre le cancer a un véritable sens pour moi. »

Un regard différent sur le parcours des patients

Vivre cette expérience a donné à Inès une double perspective : celle d’une collaboratrice de l’entreprise, mais aussi celle d’une proche accompagnant une patiente.

Cette situation lui a permis de mieux comprendre ce que traversent les patients et leurs familles : la complexité du parcours, l’incertitude et la charge émotionnelle qui accompagnent chaque étape. L’accès aux traitements, la diversité des options selon le type et le stade du cancer, ainsi que la difficulté de trouver le bon traitement pour la bonne personne sont devenus beaucoup plus concrets à ses yeux.

Elle a également pris conscience du caractère parfois déroutant de ce parcours.

« Les patients peuvent parfois se sentir perdus. »

Trouver du sens dans sa contribution

« Travailler ici me donne le sentiment d’avoir au moins la possibilité d’apporter mon soutien. Je ne sais pas si je changerai les choses, mais cela me soulage de sentir que je peux jouer mon rôle. »

Ce sentiment de contribution, la possibilité d’agir à son échelle, lui apporte du réconfort et donne du sens à son travail.

L’histoire d’Inès nous rappelle que la raison d’être n’est souvent pas quelque chose d’abstrait. Elle se construit à travers des expériences réelles, des personnes réelles et des émotions authentiques.

Pour elle, ce sens naît de cette connexion : comprendre ce que vivent les patients et leurs familles, et savoir que son travail contribue, d’une certaine manière, à les accompagner.

Et parfois, c’est précisément cela qui fait toute la différence.

Par Aurora Berra Directrice mondiale des Affaires Patients

Les critères biologiques sont essentiels, mais à eux seuls, ils ne racontent pas toute l’histoire. Pour véritablement comprendre la valeur d’un traitement et la prise en charge associée, nous devons aussi comprendre l’expérience des patients et des aidants. C’est pourquoi les résultats rapportés par les patients (PROs) et les résultats rapportés par des observateurs, qui reflètent la perspective des aidants non professionnels, occupent une place croissante dans la recherche clinique. 

La valeur des PRO 
Les PROs permettent aux patients d’exprimer directement leur expérience dans le cadre de la recherche clinique, en décrivant l’impact de la maladie et des traitements sur leur qualité de vie, leurs activités quotidiennes et la charge symptomatique qu’ils supportent. Lorsqu’ils sont conçus et mis en œuvre de manière rigoureuse, les PRO fournissent des données scientifiques directes sur l’impact d’un traitement du point de vue du patient, en capturant des aspects de bénéfice ou de risque importants pour les patients, mais qui pourraient autrement passer inaperçus. 

Cette perspective est particulièrement importante dans les domaines où les besoins médicaux restent élevés, comme les maladies rares, les cancers rares et les maladies chroniques, telles que les troubles du mouvement. Dans ces contextes, même de petites améliorations peuvent avoir un impact significatif : réduire la douleur ou la fatigue, améliorer la mobilité, restaurer le sommeil ou aider les patients à reprendre leurs activités quotidiennes. La collecte de ces informations essentielles, grâce à l’intégration de mesures telles que les échelles d’évaluation du prurit et les questionnaires sur la fatigue dans les maladies hépatiques rares, ainsi qu’au recours aux outils de santé numérique, permet d’obtenir une vision plus complète de l’impact de nos médicaments dans l’ensemble des indications. 

Travailler ensemble pour accélérer les progrès des PRO 
Cependant, beaucoup reste à faire. Pour de nombreuses maladies rares et complexes, il n’existe pas encore d’outils PRO spécifiques à la maladie, ou ceux-ci ne sont pas validés pour une intégration dans la conception des essais cliniques. La taille réduite des populations de patients et la grande variabilité de l’évolution des maladies rendent le développement de ces outils difficile, contribuant à un écart entre les données cliniques et la perception du bénéfice par les patients. 

Chez Ipsen, nous considérons cela comme un parcours continu, qui nécessite une écoute constante, un apprentissage et une collaboration étroite avec les patients, les aidants et les communautés de plaidoyer. En travaillant ensemble, nous souhaitons faire en sorte que les enseignements tirés de l’expérience des patients contribuent de plus en plus à orienter la conception des essais cliniques, le développement clinique et la production de données probantes, car derrière chaque donnée se trouve une personne qui espère un changement significatif. 

« Nous essayons d’identifier et de comprendre comment mieux soutenir les patients en dehors du cadre des essais cliniques. » 

En tant que Medical Advisor terrain en maladies rares, Antonios Letis évolue à l’interface entre données, médecins et patients. Son périmètre comprend notamment les maladies cholestatiques telles que la PBC — des domaines où l’innovation a profondément transformé les possibilités. 

« Il y a quelques années, il n’existait pas de traitements pour certaines maladies rares. Aujourd’hui, nous pouvons informer les médecins sur les innovations qu’Ipsen développe pour répondre à ces maladies. » 

Son rôle est centré sur les données en vie réelle. « Il s’agit des patients que les médecins voient mais qui ne participent pas aux essais cliniques », explique-t-il. « Leur parcours est différent. » 

Il consacre la majeure partie de son temps à combler l’écart entre les médecins et les données, en interagissant directement avec eux. Ces échanges contribuent à la production de posters médicaux, de présentations en congrès et au dialogue scientifique global. « Ce ne sont pas de simples supports pour de petites conférences », précise-t-il. « Ce sont des événements majeurs avec des scientifiques de haut niveau et un fort impact. Chacun contribue à un même objectif : améliorer la vie des patients. » 

Antonios considère que son parcours académique l’a préparé à ce rôle. « Je suis pharmacien, avec une formation académique, et j’ai publié des articles. Mais aujourd’hui, tout cela a un impact », explique-t-il. « Vous communiquez les données aux médecins sur nos recherches, sur l’innovation, sur les options disponibles. Le patient est au centre. » 

Il ne dissocie pas la science de l’expérience. « On ne se contente pas de lire des données dans un livre. On est en phase avec ce qui se passe aujourd’hui », affirme-t-il. « Je vois des patients heureux d’utiliser nos traitements et qui n’ont plus de prurit ni d’autres symptômes. » 

Sa vision reste ancrée dans l’espoir. « Il y a toujours de l’espoir », conclut-il. « Et il y a des personnes qui travaillent pour leur offrir une meilleure vie. » Pour Antonios, tout commence par écouter, analyser et partager, en reliant en permanence les données à la prise en charge des patients. 

Par Mary Jane Hinrichs, SVP Head of Early Development and Innovation

Dans la découverte de médicaments, l’identification de la bonne cible biologique a toujours constitué une étape à la fois essentielle et complexe. Aujourd’hui, l’essor d’outils de criblage de plus en plus puissants transforme profondément ce processus, marquant un changement majeur dans notre manière de passer des hypothèses scientifiques à des médicaments à fort potentiel de transformation. Les avancées en matière de criblage à haut débit, de génomique et d’analyses pilotées par l’intelligence artificielle permettent aux chercheurs d’explorer la biologie des maladies à une échelle sans précédent, faisant émerger des opportunités qui étaient auparavant hors de portée.

Cette évolution s’inscrit pleinement dans les forces de l’approche d’Ipsen. Les avancées scientifiques les plus prometteuses émergent de plus en plus du monde académique et des biotechnologies, où les plateformes de criblage avancées révèlent de nouvelles cibles thérapeutiques. En développant notre portefeuille grâce à des partenariats au sein de cet écosystème, nous pouvons accéder très tôt aux opportunités les plus prometteuses, en associant la rapidité de la découverte à la source avec notre capacité à accélérer le développement. Grâce à nos expertises clés, allant de la pharmaceutique clinique (sélection et formulation d’un médicament) à la modélisation pharmacométrique (prédiction du comportement d’un médicament dans l’organisme) et à la translation des biomarqueurs (mesure de l’effet thérapeutique), nous transformons des molécules en médicaments.

Un exemple emblématique de cette approche est notre conjugué anticorps-médicament (ADC), IPN60300, développé en partenariat avec Foreseen Biotechnology. En juillet 2024, Ipsen a obtenu une licence mondiale exclusive pour le développement, la fabrication et la commercialisation de cet ADC innovant, et nous avons depuis accéléré son développement jusqu’aux essais cliniques de phase I/II. La nouvelle cible thérapeutique, ITGA2, a été identifiée grâce à la plateforme de protéomique optimisée pour la translation et renforcée par l’apprentissage automatique (Machine Learning Enabled Translational-Optimized Proteomics System) de Foreseen, puis validée au moyen de sa plateforme de criblage à haut débit. Cette découverte a reposé sur l’analyse d’une vaste collection d’échantillons cliniques afin d’identifier de nouvelles cibles spécifiques à la maladie, étroitement liées à sa biologie et à son impact sur les patients. De telles approches protéomiques ont le potentiel d’améliorer les probabilités de succès dans l’identification de cibles à fort impact thérapeutique.

Plus important encore, la combinaison des expertises nous permet d’aller au-delà des progrès incrémentaux. En sélectionnant plus tôt les bonnes cibles et les bonnes molécules, puis en accélérant leur développement grâce à une approche connectée et fondée sur les données, nous créons les conditions nécessaires au développement de médicaments « best-in-class » et « first-in-class » dans des domaines où les besoins médicaux non satisfaits sont importants.

Au final, notre ambition est claire : transformer plus rapidement des hypothèses scientifiques en médicaments capables de changer la vie des patients. Car la véritable promesse du criblage ne réside pas seulement dans ce qui est découvert, mais aussi dans notre capacité à traduire ces découvertes avec rapidité et confiance en bénéfices concrets pour les patients.

• Un diagnostic caché : Bien que le cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) soit largement considéré comme une affection infantile, certaines personnes ne présentent pas de symptômes reconnaissables avant l’âge adulte, ce qui laisse beaucoup de personnes non diagnostiquées ou mal diagnostiquées pendant des années 

• Le coût d’une reconnaissance manquée : Pendant que les adultes cherchent des réponses, les lésions hépatiques peuvent continuer à progresser silencieusement, parallèlement à l’impact physique et émotionnel de symptômes tels que les démangeaisons, la fatigue et l’incertitude 

• Personne ne devrait naviguer seul avec le PFIC : grâce à des initiatives comme PFIC Colors, développées avec le réseau PFIC, nous aidons les gens à mieux comprendre le PFIC, à se connecter avec un soutien de confiance et à se sentir habilités à chercher des réponses et des soins spécialisés 

Qu’est-ce que le FPIC adulte ? 

Le PFIC est un groupe de maladies hépatiques héréditaires rares qui affectent la capacité du corps à transporter et circuler la bile, essentielle à la digestion et à l’absorption des graisses, ainsi qu’à l’élimination des déchets. ^1–5 Lorsque la bile s’accumule dans le foie, elle peut endommager le foie et provoquer des symptômes tels que des démangeaisons. ¹ 

Bien que le PFIC soit souvent associé à l’enfance, il est de plus en plus reconnu qu’il peut aussi se manifester chez l’adulte. ^3,6 Dans ces cas, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant plus tard dans la vie, parfois déclenchés par des événements tels que la grossesse ou une infection. ^2,6 

Pour beaucoup, cela signifie des années de symptômes inexpliqués, de rendez-vous médicaux répétés et d’incertitudes avant que la cause sous-jacente ne soit identifiée. ⁶ 

Quel est l’impact du PFIC ? 

Pour les adultes vivant avec la PFIC, cette condition peut affecter presque tous les aspects de la vie, de la santé physique et le bien-être émotionnel au travail, aux relations et aux projets d’avenir. ⁶ 

Les symptômes courants incluent des démangeaisons (pruritus), un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse), des douleurs abdominales, de la diarrhée et de la fatigue, qui peuvent perturber les activités quotidiennes et la qualité de vie. ^7,8 

Pour beaucoup, le symptôme le plus difficile est la démangeaison persistante et invalidante. Comme les démangeaisons ne présentent aucun signe visible, sa gravité est souvent sous-estimée, rendant difficile pour les autres de comprendre ce fardeau épuisant et dévorant, qui peut aller bien au-delà des symptômes physiques. ^1,6,9,10 

Une démangeaison sévère peut affecter la concentration, le travail, l’éducation, la vie de famille, les relations et le bien-être mental. Les perturbations du sommeil causées par des démangeaisons persistantes peuvent épuiser les personnes pendant la journée, tandis que l’imprévisibilité des symptômes et leur cause sous-jacente peut également créer de l’anxiété quant à l’avenir. ^1,10–13  

Beaucoup de personnes décrivent se sentir isolées, notamment parce que le PFIC est rare et mal compris par les autres. ⁶ 

De plus, le PFIC est une affection progressive, ce qui signifie qu’elle peut évoluer avec le temps. L’un des défis de la maladie est que les modifications sous-jacentes du foie peuvent persister même lorsque les symptômes fluctuent ou semblent gérables. En conséquence, les individus peuvent se sentir relativement bien tant que la maladie reste active sous la surface. ⁶ 

Sans soins appropriés, la bile continue de s’accumuler dans le foie, ce qui peut causer des dommages à long terme et peut finalement entraîner une insuffisance hépatique. ^1,6,14 

Pourquoi un diagnostic de PFIC adulte est-il si difficile ?  

Le PFIC chez l’adulte est souvent mal diagnostiqué ou bien plus tard qu’il ne devrait l’être. Cela est principalement motivé par une sensibilisation et une compréhension limitées chez les adultes. ^6,13 La perception de longue date du PFIC comme condition infantile peut signifier que les professionnels de santé ne le soupçonnent pas immédiatement chez les adultes. ^6,14 

Ce problème contribue au fait que la maladie se manifeste rarement de manière simple ou prévisible. Certains adultes peuvent présenter des symptômes légers ou pas apparents. ^6,15 Pour ceux qui présentent des symptômes, ils se recoupent souvent avec ceux d’autres affections plus courantes. ⁶ Dans certains cas, les symptômes vont et viennent au fil du temps,6 rendant difficile l’identification de la cause sous-jacente.  

En conséquence, le PFIC est souvent négligé, ignoré ou attribué à d’autres causes,^6,13 ce qui peut laisser les gens frustrés et sans soutien. En effet, de nombreux adultes atteints de PFIC passent des années, voire des décennies, à chercher des réponses, ne gérant souvent que les symptômes sans soins optimaux – tandis que les lésions hépatiques peuvent continuer à progresser. ⁶ 

Comment pouvons-nous combler le fossé diagnostique dans le PFIC ? 

Une reconnaissance plus précoce est essentielle pour modifier la trajectoire de la maladie et améliorer les résultats à long terme chez les adultes atteints de PFIC. ^16,17 La première étape consiste à accroître la sensibilisation à la PFIC chez les adultes, afin que les symptômes soient reconnus plus tôt dans ce contexte et que des tests appropriés puissent être effectués. ⁶ 

Lorsque le PFIC est suspecté, un test génétique est souvent utilisé pour confirmer le diagnostic. ^16,17 Parce que la maladie est causée par des modifications de certains gènes, le test génétique peut identifier la cause sous-jacente. Cependant, les variantes génétiques ne sont pas toujours identifiées. ^18,19 Dans certains cas, un diagnostic est finalement posé par une évaluation clinique complète et l’exclusion de toutes les autres causes possibles. ^18,19 

Un diagnostic confirmé peut être un tournant important 

Pour certaines personnes, recevoir enfin un diagnostic offre une validation tant attendue que leurs symptômes ont une cause sous-jacente réelle. Cela peut également ouvrir la porte à des soins spécialisés et à un accès à une communauté solidaire. ¹⁷ 

Quand faut-il envisager le PFIC ? 

Le PFIC pourrait-il être l’explication manquante ? Les adultes présentant les symptômes ou expériences suivants pourraient bénéficier d’une discussion avec un spécialiste du foie : ^3,6,17,19 

• Démangeaisons persistantes ou récurrentes inexpliquées 

• Cholestase ou anomalies inexpliquées dans les tests hépatiques 

• Épisodes de jaunisse 

• Antécédents familiaux de maladie du foie 

• Des symptômes restés inexpliqués malgré des recherches antérieures 

• Problèmes hépatiques persistants sans cause claire 

• Antécédents de cholestase intrahépatique sévère ou récurrente de la grossesse 

Ces informations sont à titre éducatif uniquement et ne remplacent pas un conseil, un diagnostic ou un traitement médical. Veuillez consulter votre médecin ou votre équipe de santé si vous avez des questions ou des préoccupations concernant votre santé ou la possibilité d’un PFIC.