L’expérience de chaque personne atteinte de tumeurs neuroendocrines (TNE) est unique. Pour Mélanie, accepter le diagnostic d’une TNE pulmonaire s’inscrit dans un processus continu, fait de recherches, de découvertes et d’apprentissage, pour mieux comprendre comment vivre avec cette forme de cancer complexe et encore trop méconnue.

L’établissement du diagnostic

Comme pour beaucoup, Mélanie a appris son diagnostic par hasard, à la suite d’un simple contrôle de routine pour une toux. Lorsqu’une radiographie a révélé une ombre au niveau de ses poumons, son médecin généraliste lui a d’abord diagnostiqué un cancer du poumon avec un pronostic très pessimiste — une information qu’elle n’a pas reçue directement lors de la consultation, mais qu’elle a découverte dans son dossier médical. Ce fut un choc, avec une grande détresse face à l’incertitude de ce qu’impliquait potentiellement ce diagnostic pour son avenir. Ce n’est qu’après une biopsie que le diagnostic réel a été posé : Mélanie était en réalité atteinte d’une forme avancée de tumeurs neuroendocrines pulmonaires, un terme dont elle n’avait jamais entendu parler auparavant.

S’informer pour mieux comprendre

Les TNE constituent une forme relativement rare de cancer qui affecte les cellules du système neuroendocrinien¹. Ces cellules sont présentes dans tout le corps, mais les TNE surviennent toutefois le plus souvent dans les poumons, l’estomac ou le pancréas². La plupart des formes de TNE se développent lentement et sont moins agressives³, un point que le médecin a souligné auprès de Mélanie. Mais quel que soit le type de cancer, le diagnostic bouleverse profondément la vie. Même si Mélanie avait enfin pu mettre un nom sur sa maladie, la rareté des TNE, en particulier pulmonaires, rendait l’accès à l’information difficile. Pourtant, environ 35 personnes sur 100 000 dans le monde vivent avec une TNE¹, et les TNE pulmonaires représentent 27 % de ces cas², — une réalité bien plus fréquente qu’on ne l’imagine. Afin d’obtenir plus d’informations, Mélanie a demandé un deuxième avis à un professeur intervenant dans un centre d’excellence sur les TNE, qui possédait l’expertise nécessaire pour discuter de la complexité de son diagnostic.

Bien que rassurée sur les possibilités de traitement, Mélanie a appris que sa TNE n’était pas opérable. Elle devait donc apprendre à vivre avec — un processus en constante évolution. Pour cela, elle a cherché à mieux comprendre sa maladie. Elle souligne le rôle essentiel d’une association nationale de patients, qui lui a offert un soutien précieux, des échanges avec d’autres personnes vivant des parcours similaires, et un accès à des ressources fiable véritables mines d’informations pour elle.

« Chacun vit les choses à sa manière. Mais tous sont incroyablement bienveillants et positifs. Même dans les moments les plus difficiles, il y a une grande affection de la part des uns et des autres. Nous avons tous le sentiment de faire partie d’une grande famille. »

L’importance d’être visible et compris

Vivre avec un cancer rare peut être source d’isolement. Mélanie se sent physiquement bien la plupart du temps, mais elle porte le poids d’une maladie pour laquelle les parcours de soins sont souvent complexes et l’avenir incertain. Récemment, Mélanie s’est rendue à des consultations avec une amie, car on lui a diagnostiqué un type de cancer plus courant. Ces consultations ont mis en lumière la disparité des soins entre chaque type de cancer. Les connaissances médicales, le financement et le soutien spécialisé dont bénéficient les personnes atteintes de cancers moins courants peuvent être limités. Le manque de personnel infirmier dédié, la difficulté d’obtenir rapidement les résultats d’examens, le déficit d’information des patients, notamment sur l’existence de groupes de soutien et même le financement du stationnement sur les parkings des hôpitaux, sont autant de constats qui témoignent de cette disparité.

Une vision à long terme de la vie

Si Mélanie a accepté la possibilité que ses TNE évoluent, qu’elles grossissent, rétrécissent ou se propagent, elle reste déterminée à vivre pleinement, à apprécier les activités pour ce qu’elles lui apportent, sans les associer uniquement à sa maladie. Son métier de jardinière paysagiste et sa récente passion pour la nage en mer lui permettent aujourd’hui de continuer à profiter de sa passion pour les activités de plein air. L’appréhension du quotidien avec les TNE est un chemin que Mélanie parcourt avec détermination, une marche après l’autre.

Conférence sur les résultats du 3ᵉ trimestre d’Ipsen

La conférence téléphonique se tiendra le 22 Octobre 2025 à 13:00 CET. Pour la session de questions-réponses (audio uniquement), veuillez rejoindre ici.

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Intervenants

David Loew

Directeur Général

Aymeric Le Chatelier

Vice-Président Exécutif

Directeur Financier

Christelle Huguet

Vice-Présidente Exécutive

Directrice de la Recherche et du Développement

Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire à la conférence téléphonique, veuillez contacter : khalid.deojee@ipsen.com

Hugo Gomes da Silva, Senior Vice President Global Medical Affairs (Maladies Rares) chez Ipsen, partage des réflexions précieuses sur les défis auxquels les familles sont confrontées tout au long de leur parcours avec le PFIC — et souligne l’importance essentielle d’une information fiable et du soutien de la communauté. 

À l’occasion de la Journée de sensibilisation au PFIC, le 5 octobre, je repense à ce que m’ont confié les personnes vivant avec la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et à l’impact de cette maladie, non seulement ce jour-là, mais chaque jour de leur vie. Le PFIC est une maladie génétique rare du foie, souvent diagnostiquée dès l’enfance, qui peut provoquer une atteinte progressive du foie, des démangeaisons intenses et avoir un impact profond sur la qualité de vie. 

Le thème de cette année, Plus forts ensemble, illustre la puissance de l’unité, de l’empathie et du partage de connaissances au sein de cette communauté. Pour les familles, ce thème incarne non seulement la sensibilisation à la maladie elle-même, mais aussi l’assurance que personne ne devrait affronter le PFIC seul. 

J’ai eu l’occasion d’échanger avec des parents qui incarnent cet esprit de force et de plaidoyer. Parmi eux, Emily Ventura, cofondatrice du PFIC Network et mère de Cedar, qui vit avec le PFIC. Elle se souvient de la difficulté des premiers jours suivant le diagnostic de sa fille : « Découvrir ce que le PFIC signifiait vraiment pour ma fille était accablant. Je me sentais perdue et je ne savais pas où trouver des conseils fiables. » 

Ce qui a le plus aidé Emily, c’est de trouver une communauté de familles qui avaient suivi le même chemin, transformant ainsi sa peur en confiance. Inspirée par cette expérience, elle a cofondé le PFIC Network, qui fournit à la fois des informations fiables et un espace sûr où les familles peuvent se retrouver. 

Francesca a connu un parcours similaire lorsque sa fille, Eva Luna, a été diagnostiquée avec le PFIC alors qu’elle était encore bébé. Les premiers mois ont été marqués par l’incertitude et la peur face à ce que signifiait ce diagnostic. L’un des défis les plus difficiles a été de gérer les démangeaisons persistantes d’Eva Luna, que Francesca décrivait comme « un monstre » perturbant la vie familiale. Aider sa fille à se sentir mieux et à vivre une enfance heureuse et active est devenu le centre de leur parcours. De nombreuses autres familles partagent ce défi : trouver un équilibre entre la gestion des symptômes, la vie quotidienne et l’espoir pour l’avenir. 

Pour Francesca, entrer en contact avec d’autres mères a été une source d’espoir et de perspective : « Il était très important pour moi d’être en lien avec d’autres mamans à travers le monde. Cela m’a donné beaucoup d’espoir, car j’ai vu leurs enfants grandir, aller à l’école et même vivre une vie normale. » C’est ce qui l’a conduite à créer PFIC Italia, qui soutient non seulement les familles en Italie, mais également au-delà de ses frontières. 

Les parcours d’Emily et de Francesca nous montrent que derrière chaque diagnostic se trouve une famille en quête de clarté, de soutien et de l’assurance de ne pas être seule. Pour faire face au PFIC, les familles ont besoin à la fois de connaissances qui les renforcent et d’une communauté qui leur donne de la force. 

Chez Ipsen, mes collègues et moi restons engagés à écouter les familles et à être à leurs côtés. La Journée de sensibilisation au PFIC nous rappelle que faire progresser la science n’est qu’une partie de la solution ; la solidarité et le soutien sont tout aussi essentiels. En étant plus forts ensemble, nous pouvons aider les familles à se sentir informées, soutenues et jamais seules sur leur parcours. Le PFIC Network est une ressource de confiance pour les familles, réunissant en un seul lieu un ensemble complet d’informations, de conseils et de témoignages. 

Pour en savoir plus sur le PFIC, rendez-vous sur le site du PFIC Network : PFIC.org ainsi que sur le PFIC Italia Network. 

« Nous collaborons avec nos collègues médicaux et chimistes en découverte de médicaments, en examinant le procédé actuel et en réfléchissant aux meilleures façons d’améliorer l’efficacité et de minimiser l’impact environnemental. »

Nathan McCormack se concentre sur les toutes premières étapes du développement des principes actifs pharmaceutiques (API). Cela implique de travailler aux côtés des collègues en chimie médicinale pour identifier de nouvelles molécules, puis pour rendre leur production adaptée à l’industrialisation et à la fabrication. Membre de l’équipe API à Dublin, Nathan soutient de nouvelles molécules pour les trois aires thérapeutiques d’Ipsen—neurosciences, maladies rares et oncologie—en travaillant en étroite collaboration avec les chimistes médicinaux pour évaluer comment un composé est fabriqué, et comment ce procédé résistera aux contraintes de la production à grande échelle. « Ce que vous utilisez à petite échelle ne se traduit pas nécessairement », dit-il. « En termes de sécurité, c’est quelque chose auquel nous devons penser à l’échelle industrielle. »

Le travail de Nathan ne se limite pas à la synthèse. Lui et ses collègues évaluent la faisabilité de chaque voie de réaction, identifiant risques et opportunités dès le début. « Nous soutiendrons l’approvisionnement de cet API tout au long des étapes précliniques et cliniques », explique-t-il, « jusqu’à atteindre la fabrication commerciale. »

Son rôle comprend aussi le suivi de ce qui arrive à un composé une fois dans l’organisme. « Nous travaillons en étroite collaboration avec nos partenaires externes », dit Nathan. Ces partenariats jouent un rôle majeur dans l’innovation et la mise en place de meilleurs procédés pour la durabilité. Ce qui l’enthousiasme le plus est de contribuer à améliorer la durabilité et l’empreinte environnementale. Ipsen est membre de l’American Chemical Society Green Chemistry Institute Pharmaceutical Roundtable (ACS GCI PR), une collaboration avec d’autres entreprises pharmaceutiques que Nathan et ses collègues jugent essentielle. « Nous passons déjà à l’action—en établissant des références, en analysant et en changeant nos pratiques. » L’objectif est de réduire l’impact environnemental tout en maximisant la découverte scientifique.

Ce travail comprend également des partenariats avec des laboratoires académiques. « Ils proposent certaines des meilleures innovations », dit-il. « Et nous pouvons les aider à les

adapter aux applications industrielles. » Pour Nathan, la durabilité n’est pas un projet annexe—c’est l’avenir du développement de médicaments.

Naomi Binoche, Vice-Présidente, Responsable de la Gestion des Alliances Stratégiques, partage ses réflexions sur l’importance des partenariats pharmaceutiques dans la réussite et sur la nécessité de célébrer chaque étape du chemin.

Ce thème a été approfondi lors du sommet mondial ASAP Global Alliance à Amsterdam, où Naomi a coanimé la session intitulée « Vivre et faire évoluer une alliance héritée – un parcours semé de rebondissements ». La présentation a mis en lumière comment Ipsen et Servier ont surmonté les défis d’un partenariat hérité pour construire une alliance réussie – un parcours illustrant la résilience et l’adaptabilité nécessaires dans le secteur pharmaceutique.

“Pour moi, la réussite ne se résume pas aux grandes avancées. En près de dix ans chez Ipsen, j’ai appris que cela repose tout autant sur la construction de partenariats de confiance et la célébration de chaque étape franchie. Nous prospérons en travaillant ensemble – c’est ce qui stimule l’innovation dans nos domaines thérapeutiques et nous permet, en fin de compte, de proposer des médicaments transformateurs aux patients du monde entier.

Avancer ensemble peut être transformateur. En combinant la portée mondiale, la taille et l’expertise d’Ipsen avec la recherche de pointe de nos partenaires, nous parvenons à faire progresser continuellement de nouveaux programmes prometteurs. J’ai eu la chance de contribuer à de nombreux partenariats fructueux qui ont permis de faire avancer nos projets : depuis le développement préclinique, en passant par l’approbation réglementaire, jusqu’à leur mise sur le marché pour bénéficier aux patients.

Ce qui me motive chaque jour, c’est la diversité des partenaires avec lesquels nous collaborons : de la biotech cotée aux États-Unis à l’entreprise familiale en Europe ; de la jeune entreprise ambitieuse en Chine au leader industriel établi. Chacun apporte ses propres défis et opportunités, et c’est cette variété qui rend chaque journée passionnante !

Transformer une molécule en médicament est un parcours long et complexe, nécessitant des années de dévouement et de collaboration. C’est pourquoi il est essentiel de prendre le temps de célébrer chaque victoire. Ces étapes partagées – qu’elles soient opérationnelles, stratégiques ou relationnelles – sont le cœur du succès des alliances, contribuant à bâtir la confiance et à maintenir l’élan au fil du temps.

Une alliance ne se limite pas à la collaboration initiale ou à un accord de licence. Elle englobe tous les éléments de soutien qui l’accompagnent : la pharmacovigilance, la qualité, la protection des données, la fabrication, l’approvisionnement, les opportunités liées au cycle de vie, et bien plus encore. Chaque réussite est obtenue ensemble avec nos partenaires, au fil du temps. Ces étapes ne font peut-être pas la une des journaux, mais pour mon équipe et moi, ce sont des moments forts qui reflètent la solidité de notre collaboration.

Bien sûr, le parcours ne s’arrête pas une fois le médicament sur le marché. Maintenir la disponibilité de nos traitements dans plus de 100 pays demande un effort considérable, avec des équipes du monde entier qui collaborent chaque jour pour assurer la fabrication et la distribution. C’est là que nos alliances à long terme brillent vraiment. Certaines de nos collaborations durent depuis plus de 30 ans, avec des molécules hors brevet qui continuent d’enregistrer une croissance à deux chiffres dans certaines régions.

Célébrer chaque étape avec nos partenaires, surtout dans un parcours aussi long et exigeant, nourrit notre motivation à faire avancer les programmes et à garantir l’accessibilité des médicaments. Au final, ce qui compte, c’est d’avoir un réel impact pour les patients — et cela mérite toujours d’être célébré.”

Article de Josep Catllà, vice-président exécutif et directeur des affaires générales

Pour les milliers de personnes, principalement des femmes, atteintes de cholangite biliaire primitive (CBP), une maladie hépatique auto-immune chronique et évolutive, le parcours peut être solitaire, non seulement à cause de la maladie elle-même, mais aussi parce qu’elle est souvent mal comprise, minimisée et négligée.¹ 

Les maladies du foie sont souvent stigmatisées, principalement en raison de l’idée qu’elles sont causées par des choix de vie. Pourtant, de nombreuses affections hépatiques, comme la CBP, ne sont pas liées au comportement et ne produisent pas de symptômes visibles. La CBP provoque plutôt une fatigue invalidante, des démangeaisons et un brouillard cérébral – des symptômes invisibles pour les autres, mais qui perturbent profondément la vie quotidienne.¹ 

Les maladies du foie sont trop souvent jugées et, comme les femmes représentent 9 personnes sur 10 atteintes de CBP,² leurs symptômes sont encore plus susceptibles d’être ignorés. Une enquête menée par EURORDIS a révélé que les femmes atteintes de maladies rares ont un parcours diagnostique plus long que les hommes, même en comparant des affections aussi répandues chez les deux sexes.³ 

L’inconfort et les instincts des femmes concernant leur santé ont toujours été minimisés. La fatigue, par exemple, est socialement normalisée chez les femmes en raison de leurs rôles sociaux (travail, soins, responsabilités ménagères), et des études montrent qu’elle est plus susceptible d’être considérée comme psychologique, hormonale ou simplement « normale », même lorsqu’elle est le signe d’une affection sous-jacente grave.^4,5 

Les femmes d’âge moyen, en particulier, risquent de ressentir de la fatigue provenant de multiples causes concomitantes, comme la ménopause, ce qui complique l’établissement d’un diagnostic clair ou l’obtention d’un soutien et d’un traitement adaptés.⁶ La CBP étant le plus souvent diagnostiquée chez les femmes âgées de 35 à 55 ans,⁷ les symptômes tels que la fatigue et le brouillard cérébral sont souvent mal attribués, ce qui complique le diagnostic rapide et la prise en charge appropriée.⁵ 

Ce manque de reconnaissance peut avoir de graves répercussions sur le bien-être mental. De nombreuses personnes atteintes de CBP décrivent un sentiment de déconnexion, non seulement avec leur santé, mais aussi avec leur communauté, leur lieu de travail et leurs réseaux de soutien.⁸ C’est pourquoi la reconnaissance, la sensibilisation et la validation de la CBP sont essentielles pour raccourcir le délai de diagnostic, améliorer la prise en charge de la maladie et offrir des soins personnalisés. 

Grâce à la sensibilisation, à la recherche et aux réseaux de soutien aux patients, de plus en plus de personnes sont à l’écoute des préoccupations des femmes en matière de santé et reconnaissent la réalité des symptômes, comme la fatigue. Lorsque les patients se sentent rejetés ou isolés, les groupes de soutien peuvent devenir une bouée de sauvetage. Ils rappellent aux personnes atteintes de CBP qu’elles ne sont pas seules et que leur expérience compte. Ceci est essentiel pour aborder le problème plus large des disparités entre les sexes dans les soins de santé, et particulièrement important pour les femmes atteintes de maladies rares, qui rencontrent des obstacles supplémentaires au diagnostic et aux soins. 

Améliorer la reconnaissance, le réconfort et le soutien est important pour toutes les maladies rares, en particulier pour les personnes qui se sentent déconnectées de leur maladie, qui ne sont pas membres d’organismes de soutien ou qui ont l’impression de ne pas bien comprendre comment la gérer. Ceci est particulièrement important dans le cas de la CBP, et notre campagne récemment lancée, « This is My PBC », vise à apporter aux personnes atteintes de CBP reconnaissance, réconfort et validation quant à leur vécu, et à leur donner les moyens de prendre en main leur parcours. Les personnes atteintes de CBP sont peut-être uniques, mais elles ne sont pas seules. 

Pour en savoir plus sur la CBP et la fatigue, consultez :Au-delà de la fatigue: comprendre la fatigue dans la cholangite biliaire primitive – Global

Lily May est une petite fille de sept ans dynamique et déterminée, qui adore la gymnastique et le golf. Mais comme pour de nombreux enfants atteints d’un gliome pédiatrique de bas grade (pLGG, de l’anglais « peditraic low-grade glioma »), son quotidien a été bouleversé par cette tumeur cérébrale rare. Bien que l’incidence mondiale demeure inconnue¹, le pLGG est une tumeur cérébrale infantile rare, avec environ 700 enfants diagnostiqués dans l’UE-5* chaque année².

Lianna, la mère de Lily May, se souvient des premiers signes inquiétants qui se sont manifestés.

« J’ai su que quelque chose clochait dès l’âge de quatre semaines, car Lily May passait des heures à pleurer, on aurait dit qu’elle souffrait. » – Lianna

Après des mois d’inquiétude et de nombreuses visites chez le médecin, le diagnostic d’un gliome des voies optiques a été posé. Ce type de pLGG est une tumeur rare du nerf optique, représentant environ 5 % des tumeurs cérébrales infantiles³. Le médecin de Lily May l’a même qualifié de « découverte unique dans sa carrière. » 

Le fardeau caché des tumeurs bénignes

Malgré leur classification bénigne, les pLGG sont progressifs et susceptibles de causer des dommages importants à long terme, à mesure qu’ils se développent. C’est une réalité pour de nombreux enfants vivant avec un pLGG.

La tumeur de Lily May a provoqué la quasi-cécité de son œil gauche, une vision périphérique limitée et une fatigue chronique. Le pLGG peut engendrer une multitude d’autres handicaps, notamment des complications fonctionnelles et des symptômes neurologiques, conduisant souvent à des retards de développement⁴.

Au fardeau de sa maladie se rajoute la lourdeur de sa prise en charge.Les premières années de Lily May ont été marquées par des rendez-vous fréquents à l’hôpital et de nombreuses interventions médicales. Lorsque sa tumeur a de nouveau grossi après deux ans, le cycle de soins intensifs s’est poursuivi. En raison de ces importants impératifs médicaux, Lianna n’a pas pu retourner au travail, ce qui a considérablement bouleversé le quotidien de la famille.

Du fait de leur localisation, de nombreux pLGG ne peuvent pas être complètement retirés par une intervention chirurgicale⁵, ce qui induit un cycle de traitement et des chirurgies souvent invasives. Le contrôle de la croissance de la tumeur ainsi que les complications importantes liées au traitement tout au long de l’enfance sont une réalité pour les familles, qui affecte tous les pans du développement des enfants et génèrent des problèmes de santé tout au long de leur vie⁶. Les activités essentielles de l’enfance, telles que l’école, le sport et les interactions sociales, sont souvent mises de côté⁷. Les innombrables visites de Lily May à l’hôpital ont et continueront d’avoir un impact majeur sur sa vie sociale et son enfance plus largement.

Sur le plan psychologique, les parents portent également un fardeau immense, pris entre leurs inquiétudes concernant l’impact de la tumeur sur la santé et le bien-être de leur enfant, et la pression liée à la prise de décisions médicales cruciales pouvant influencer son avenir⁶.

« Votre vision de la vie est complètement transformée. Vous voulez protéger votre enfant, et vous allez faire tout ce qu’il faut pour qu’il survive. » – Lianna

Une formidable résilience face aux défis

Malgré ces immenses obstacles, les enfants vivant avec le pLGG, comme Lily May, font souvent preuve d’une résilience admirable et sont déterminés à vivre une vie normale. Lily May poursuit ses passions et profite de chaque instant, avec la volonté forte d’être comme tous les autres enfants, tout en grandissant avec la conscience que sa maladie la rend différente.

Ipsen s’engage à soutenir la communauté pLGG et à mieux faire connaître cette maladie complexe. Nous croyons que chaque enfant mérite de vivre une enfance heureuse et saine, en continuant à faire ce qui le rend heureux, et en s’épanouissant pleinement jusqu’à l’âge adulte.

* France, Espagne, Royaume-Uni, Allemagne, Italie.

Lors d’une récente conversation, le professeur Björn Fischler, hépatologue pédiatrique à l’Institut Karolinska en Suède, et Laure Dorey, directrice de l’association française de patients AMFE et mère d’un enfant atteint d’atrésie des voies biliaires (AVB), ont échangé sur la réalité de la vie avec une maladie rare du foie (MRF) et sur l’importance d’un dépistage précoce. 

Les MRF, notamment la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC), le syndrome d’Alagille et l’AVB, sont des maladies chroniques et complexes qui ont un impact profond sur les enfants et leurs familles. 

ouvent, dans le cas des MRF, l’écoulement de la bile du foie vers le tube digestif est perturbé, une affection appelée cholestase. Lorsque la bile reste piégée dans le foie, elle provoque une inflammation, pouvant entraîner des cicatrices et une dégradation progressive de la fonction hépatique.ⁱ Les acides biliaires, composants clés de la bile, peuvent s’accumuler dans le sang, pénétrer la peau et irriter les terminaisons nerveuses.^ii,iii 

L’un des défis du diagnostic des MRF est que les premiers symptômes peuvent être subtils ou trompeurs. Des signes tels que des selles décolorées, une jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux) ou un prurit (démangeaisons) sont souvent négligés ou confondus avec des affections infantiles plus courantes.^iv 

« Les signes les plus importants chez le très jeune enfant seraient la jaunisse… Chez un nourrisson un peu plus âgé, il peut s’agir de démangeaisons ou de prurit. » – Professeur Björn Fischler  

Dans l’AVB, le facteur temps est essentiel. Une chirurgie permettant de rétablir l’écoulement de la bile dans les premières semaines de vie peut considérablement améliorer le pronostic.^v Pour la PFIC, un diagnostic précoce permet de mettre en place des plans de soins personnalisés, capables de soulager les symptômes invalidants de prurit et de préserver la fonction hépatique.^vi 

L’impact des MRF va au-delà de la santé physique. Les enfants souffrant d’un prurit intense rencontrent souvent des difficultés de sommeil, d’appétit, de croissance et d’énergie.^vii « Ils ne dorment pas la nuit, peut-être qu’ils ne mangent pas correctement, et peut-être qu’ils ne grandissent pas correctement », explique le professeur Fischler. « Ils ont donc tendance à être un peu plus faibles et moins motivés pour pratiquer différentes activités. »  

Ces difficultés touchent également toute la famille. Les parents sont souvent confrontés à un stress émotionnel, à un manque de sommeil et à des exigences de soins constantes. 
« C’est en réalité préjudiciable à l’ensemble du système familial », ajoute-t-il.  

Soutenir les familles avec des informations claires, fiables et des soins cohérents est essentiel. Les MRF sont complexes, ce qui signifie que les aidants doivent être bien informés et proactifs pour défendre efficacement les besoins de leur enfant. L’accès à une information de confiance et une communication ouverte permet aux familles de se sentir plus confiantes et mieux préparées à gérer la prise en charge.  

« Les parents doivent sentir qu’ils sont écoutés et qu’ils sont soutenus. » – Laure Dorey  

Ipsen s’engage à améliorer les résultats pour les personnes touchées par les maladies rares du foie. En travaillant main dans la main avec la communauté, nous approfondissons notre compréhension de ce qui compte le plus pour les familles et de la manière de répondre au mieux à leurs besoins. Grâce à cette collaboration, nous nous efforçons d’améliorer la vie et de transformer l’avenir des personnes vivant avec une maladie rare du foie. 

Le professeur Björn Fischler et Laure Dorey ont été rémunérés par Ipsen pour leur temps. 

Comprendre la fatigue

• La fatigue est une affection distincte et débilitante qui peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie¹

• Elle accompagne souvent des maladies auto-immunes telles que la cholangite biliaire primitive (CBP), le lupus, la sclérose en plaques et d’autres maladies inflammatoires chroniques²

• Bien que la fatigue puisse souvent être soulagée par le repos ou le sommeil, la fatigue est une maladie chronique qui n’est pas améliorée par le repos¹

• La fatigue est persistante, accablante et disproportionnée par rapport à l’activité. Elle affecte le fonctionnement physique, émotionnel et mental, interférant souvent avec la vie quotidienne²

À propos de CBP

La CBP est une maladie hépatique cholestatique, auto-immune, évolutive et rare, dont la prévalence augmente à l’échelle mondiale³

Auto-immune signifie que chez les personnes atteintes de CBP, un type de globule blanc présent dans le corps attaque et détruit progressivement les petits canaux biliaires du foie³

Les voies biliaires sont de minuscules tubes dans le foie qui aident à transporter la bile, un liquide contenant des acides biliaires qui décomposent les graisses et aident à éliminer les déchets du corps⁴

Lorsque les voies biliaires sont endommagées, la bile ne peut pas circuler correctement et commence à s’accumuler dans le foie, ce qui provoque un stress et des dommages aux cellules hépatiques³

Au fil du temps, le foie se cicatrise (fibrose) et, si la situation continue de s’aggraver, elle peut entraîner une cirrhose (graves lésions hépatiques) et même une insuffisance hépatique³

Les symptômes les plus courants de la CBP

La fatigue

Le prurit (démangeaisons)

La fatigue est un symptôme courant et débilitant de la CBP

La fatigue touche jusqu’à 80% des personnes atteintes de CBP

Et jusqu’à 20 % d’entre elles souffrent d’une fatigue sévère.

 

La fatigue n’est pas simplement un effet secondaire d’autres symptômes tels que le prurit.

Bien que le prurit puisse contribuer à l’expérience de la fatigue, les recherches montrent que les deux symptômes ne sont que faiblement corrélés⁷, indiquant que des mécanismes distincts sont impliqués.

Cela suggère que la fatigue peut s’améliorer de manière indépendante grâce à une intervention ciblée, renforçant ainsi son statut de maladie traitable.

La fatigue est une condition mesurable

La fatigue est cliniquement significative dans la CBP

La fatigue dans la CBP n’est pas liée au stade de la maladie ou à l’étendue des lésions hépatiques et peut même persister après une transplantation hépatique.⁸ Des études montrent que jusqu’à 37 % des personnes atteintes de CBP continuent de ressentir de la fatigue après une transplantation hépatique, ce qui en fait une affection qui nécessite une attention particulière.⁹

*La fatigue intense est une cause importante d’altération de la qualité de vie¹⁰
** La fatigue est évaluée à l’aide d’outils validés de résultats rapportés par les patients¹

Découvrir la science de la fatigue dans la CBP

Des techniques avancées d’imagerie cérébrale montrent des changements dans l’activité cérébrale et la connectivité associés à la fatigue chez les personnes atteintes de CBP.¹¹

Des recherches récentes suggèrent que la fatigue dans la CBP est liée à une communication perturbée entre les zones cérébrales impliquées dans le contrôle moteur, le traitement sensoriel et la régulation émotionnelle.¹²

Une lutte quotidienne qui touche tous les aspects de la vie

La fatigue peut avoir une série d’impacts physiques, émotionnels et cognitifs qui peuvent perturber profondément la qualité de vie:

Impact physique

Limite les mouvements et les fonctions quotidiennes¹²

Impact cognitif

Perturbe la qualité du sommeil, la mémoire et la concentration¹³

Impact émotionnel

Anxiété, dépression, isolement¹⁴

Impact social

Relations tendues et difficulté à conserver un emploi¹⁵

Jusqu’à 55 % des personnes atteintes de CBP et souffrant de fatigue sévère présentent des symptômes cognitifs cliniquement significatifs.¹⁴

Moins de 20 % des personnes atteintes de CBP et souffrant de fatigue sévère sont capables de travailler.¹⁶

Les conséquences profondes de la fatigue

La fatigue n’est pas seulement un symptôme : c’est un fardeau global et de grande portée qui a des répercussions qui s’étendent bien au-delà de l’individu.

Cela transfère souvent les responsabilités quotidiennes sur la famille et les soignants, ce qui entraîne une détresse émotionnelle et des difficultés financières.^16,17

Cela peut également contribuer à une réduction de la participation au marché du travail et à une retraite anticipée.^18,19

Jusqu’à 60 % des personnes atteintes de CBP signalent une perte de productivité

À mesure que les symptômes progressent, de nombreuses personnes ne peuvent plus se permettre les soins nécessaires pour leurs maladies chroniques ou de longue durée, comme la CBP. Ceci peut amener les proches à fournir des soins gratuits, ce qui peut entraîner une perte d’emploi et de salaire.^17,18

La fatigue reste sans réponse

Malgré sa prévalence et son impact, la fatigue reste mal gérée et souvent négligée dans les soins cliniques.⁸

Bien qu’il existe des outils validés et des seuils cliniques pour suivre la fatigue, ils ne sont pas systématiquement mis en œuvre dans la pratique,20 ce qui entraîne des occasions manquées de gestion.

Sandra Silvestri, d’Ipsen, a rencontré le Dr Laura Cristoferi, le Professeur Mark Swain et le Professeur David Jones pour explorer les dernières données probantes sur la prise en charge de la cholangite biliaire primitive (CBP), une maladie auto-immune rare. Lors de la discussion, les intervenants ont souligné l’importance d’approches de soins holistiques et individualisées, ainsi que de permettre aux patients de jouer un rôle actif dans la prise en charge de leur maladie. Ils ont également évoqué la nécessité de prendre en compte les symptômes les plus importants pour les patients afin d’améliorer leur pronostic et leur bien-être général. 

Le parcours de chaque personne atteinte de CBP est unique. Si ralentir la progression de la maladie est une priorité, la gestion des symptômes est également primordiale pour les personnes atteintes de CBP, car ce sont souvent les aspects qui impactent le plus leur vie. Deux des symptômes les plus fréquents chez les personnes atteintes de CBP sont la fatigue et le prurit (démangeaisons). 

La fatigue touche jusqu’à 80 % des personnes atteintes de CBP¹, dont 20% la considèrent comme importante ou altérant leur qualité de vie². En tant que symptôme distinct de la CBP, la fatigue peut considérablement altérer le fonctionnement quotidien, limiter l’activité physique et affecter le bien-être émotionnel, indépendamment du prurit. Elle nécessite donc une reconnaissance et une prise en charge spécifiques en tant que symptôme distinct de la CBP. 

« Il est encourageant de constater l’évolution de la recherche, au point où l’on se demandent plus seulement si les personnes atteintes peuvent vivre longtemps avec leur maladie, mais plutôt si elles vivent réellement une bonne qualité de vie. » – Mark Swain, hépatologue à l’Université de Calgary, au Canada 

L’amélioration des connaissances scientifiques sur les symptômes de la CBP et leur biologie a permis de reconnaître que la fatigue, autrefois simplement qualifiée de « fatigue », pourrait être liée à une voie biologique. À mesure que nous comprenons l’ensemble des symptômes et les mécanismes qui les sous-tendent, la prise en charge de la CBP peut devenir plus éclairée et adaptée à des besoins spécifiques. 

Il est essentiel d’améliorer la compréhension de la CBP par les patients, et les professionnels de santé doivent prendre le temps d’expliquer les aspects clés de la maladie, comme le taux de phosphatases alcalines. Il est tout aussi important d’écouter attentivement et de valider le vécu des personnes atteintes de CBP. Ensemble, ces actions aident les personnes atteintes de CBP à se sentir plus autonomes et à jouer un rôle actif dans leurs soins et à collaborer avec leur équipe soignante pour gérer la CBP dont elles souffrent. 

Notre compréhension de l’hétérogénéité de la CBP s’améliore, et il est clair que la prise en charge nécessite plus qu’une surveillance de routine. Elle exige une approche personnalisée et holistique qui va au-delà des résultats de laboratoire et se concentrer sur les symptômes les plus importants pour chaque personne atteinte de CBP.