Céline et Suzanne : Vivre avec le syndrome d’Alagille

À seulement neuf ans, Suzanne est une jeune fille brillante et créative qui aime danser, dessiner, explorer les bois et observer les oiseaux. Bien qu’elle soit atteinte du syndrome d’Alagille (SAG), une maladie génétique rare, elle profite de la vie avec enthousiasme et curiosité.

Le syndrome d’Alagille (SAG) affecte principalement le foie, mais peut également toucher d’autres organes, notamment le cœur, le cerveau, les os et les yeux.[i] Chez les bébés atteints du SAG à la naissance, le foie dispose de moins de voies biliaires, ce qui signifie que la bile et les toxines ne peuvent pas s’écouler normalement. Et, par conséquent, elles s’accumulent dans le corps, provoquant l’affection connue sous le nom de cholestase.[ii] Cette accumulation est responsable de l’un des symptômes les plus courants et les plus perturbants du SAG : le prurit ou les démangeaisons intenses.

« Cette maladie m’énerve et je veux juste qu’elle disparaisse, qu’elle ne fasse plus partie de mon corps. » – Suzanne

Peu de temps après sa naissance, la mère de Suzanne, Céline, pressentait que quelque chose n’allait pas. Malgré une grossesse et un accouchement qui se sont déroulés dans de bonnes conditions, Suzanne pleurait souvent et avait le teint jaune. Un commentaire fortuit d’un orthophoniste a confirmé les inquiétudes de Céline, conduisant à un diagnostic de SAG.

L’une des plus grandes difficultés à laquelle Suzanne a été confrontée était un prurit sévère, une démangeaison incessante, qui a commencé alors qu’elle n’avait que neuf mois. La perturbation était si intense que Céline devait souvent se lever plusieurs fois par nuit pour la réconforter, ce qui a entraîné des années d’épuisement et de tension émotionnelle pour toute la famille. Comme de nombreux aidants d’enfants atteints de maladies rares, Céline doit gérer les difficultés quotidiennes tout en maintenant l’équilibre entre les soins et les rythmes de la vie familiale.

« Je devais me lever presque toutes les nuits, voire plusieurs fois dans la nuit, pour la calmer et l’apaiser. Et c’était très difficile. Il fallait aussi que je puisse assurer la journée, et puis le fait de devoir se lever la nuit fatigue forcément, même si l’on est une maman aidante » – Céline

Aujourd’hui, grâce à des soins efficaces, Suzanne continue de prendre plaisir à ses activités quotidiennes. Les organisations de patients comme l’AMFE (Association Maladies du Foie depuis l’Enfance) ont également été une bouée de sauvetage pour toute la famille, offrant aux personnes qui vivent avec des maladies rares du foie, un soutien vital, un lien et une communauté.

Chez Ipsen, nous travaillons en étroite collaboration avec la communauté des personnes atteintes de maladies rares du foie pour comprendre ce qui est le plus important. En collaborant avec la communauté, nous nous efforçons de sensibiliser, de raccourcir le parcours jusqu’au diagnostic et de réduire le fardeau émotionnel et physique que les familles comme Céline et Suzanne doivent porter. Pour nous, il est primordial de contribuer à améliorer leur vie.

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