Pourquoi les maladies du foie ? Une vision du changement
Les maladies du foie sont devenues un domaine d’intérêt majeur pour la communauté scientifique médicale, en raison de besoins non satisfaits importants — notamment dans les pathologies rares et peu prises en charge. Le foie joue un rôle central dans la biologie humaine, agissant comme un centre de métabolisme des glucides, des lipides et des protéines. Il est également à l’origine de nombreuses maladies métaboliques héréditaires, la plupart résultant de mutations autosomiques récessives sur un seul gène. Ces pathologies sont plus fréquentes qu’on ne le pense : on estime qu’un nouveau-né sur 800 est atteint d’un trouble métabolique hépatique héréditaire.
Pendant des décennies, la transplantation hépatique a été la seule option curative pour ces patients. Mais le paysage évolue. Les premières avancées dans des maladies telles que la cholangite biliaire primitive (CBP), la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et le syndrome d’Alagille ont montré que l’innovation ciblée peut offrir des traitements de première classe à des patients auparavant sans solution. Des entreprises comme Ipsen ouvrent la voie, démontrant qu’un investissement ciblé en hépatologie peut établir de nouveaux standards en matière d’innovation dans les maladies rares et de soins aux patients.
Une conception plus intelligente des essais cliniques : poser les bases
À mesure que la science progresse, la conception des essais cliniques évolue également. Dans toute l’industrie, on observe une tendance vers des approches plus intelligentes et plus agiles du développement. Ces nouveaux modèles s’appuient sur des données réelles issues des patients et sont de plus en plus renforcés par l’intelligence artificielle et les données du monde réel, permettant une modélisation prédictive plus précise.
Les maladies rares présentent des défis uniques en raison de leur complexité et de leur hétérogénéité. Pour y répondre, l’industrie adopte des conceptions d’essais adaptatifs, des études à bras unique avec contrôles externes, et des méthodologies bayésiennes. Ces approches améliorent non seulement les résultats des études, mais accélèrent également le chemin vers l’approbation.
La centration sur le patient devient aussi un pilier de l’innovation. Le développement d’indicateurs rapportés par les patients (PRO), comme l’outil de prurit reconnu par la FDA développé par Ipsen, reflète un engagement plus large à intégrer la voix du patient à chaque étape du processus de développement.
Où en sommes-nous aujourd’hui : élargir le portefeuille hépatique
Le domaine des maladies du foie s’est considérablement élargi ces dernières années. Ce qui était autrefois un champ dominé par des traitements symptomatiques est désormais le foyer d’un portefeuille croissant de thérapies modifiant la maladie. Les progrès en médecine de précision, l’utilisation de nouveaux critères cliniques et les profils fondés sur la valeur permettent d’adapter les traitements de manière plus efficace aux patients.
Parallèlement, notre compréhension de la biologie des maladies s’approfondit. Les innovations en protéomique et en modulation des voies ouvrent de nouvelles perspectives d’intervention. Ces avancées scientifiques s’alignent de plus en plus avec la préparation réglementaire, permettant des parcours de développement plus rapides et plus efficaces. Ipsen et d’autres entreprises visionnaires contribuent à cet alignement, garantissant que l’innovation soit non seulement possible, mais aussi accessible.
Regard vers l’avenir : l’édition génétique dans les maladies du foie
Les maladies du foie causées par des mutations sur un seul gène touchent des millions de personnes dans le monde. Alors que les traitements traditionnels se concentrent sur la gestion des symptômes, ils offrent rarement une guérison. L’édition génétique émerge comme une approche transformatrice, avec des technologies comme CRISPR/Cas9 permettant l’insertion, la correction et la suppression de gènes.
Cependant, le foie présente des défis uniques pour l’édition génétique en raison de son faible taux de division cellulaire et de ses mécanismes inefficaces de réparation de l’ADN. Une solution prometteuse est Repair Drive, une stratégie novatrice développée par l’Université Rice et le Baylor College of Medicine. Cette approche améliore l’efficacité de la correction génétique en conférant un avantage de survie aux cellules modifiées, leur permettant de surpasser les cellules malades lors de la régénération naturelle du foie. Fait important, Repair Drive est compatible avec les plateformes de livraison existantes telles que les virus adéno-associés (AAV) et les nanoparticules lipidiques.
Cette innovation pourrait marquer un tournant dans le traitement des pathologies hépatiques pédiatriques et à début précoce, en passant de la gestion des symptômes à des thérapies curatives.
La prochaine frontière : régénérer le foie
Au-delà de l’édition génétique, un objectif encore plus ambitieux se dessine : régénérer le tissu hépatique lui-même. Les thérapies cellulaires régénératives représentent la prochaine frontière en hépatologie, nous faisant passer du traitement à la restauration véritable.
Les technologies émergentes explorent des systèmes de bio-distribution capables de transformer les cellules hépatiques en thérapies implantables temporaires, semblables à des tissus. Un exemple est le travail de Dimension Bio, qui développe ce qu’elle appelle des « thérapies tissulaires ». Ces thérapies pourraient retarder le besoin de transplantation hépatique en cas d’insuffisance hépatique.
Cette vision de la médecine régénérative nous pousse à penser autrement. Nos systèmes réglementaires et de remboursement sont-ils prêts à soutenir une telle innovation transformatrice ? La réponse à cette question façonnera l’avenir des soins.
Le défi du système : innovation vs infrastructure
Alors que le progrès scientifique s’accélère, l’infrastructure des soins de santé peine à suivre. Les cadres réglementaires sont souvent lents à intégrer de nouveaux critères et des conceptions d’essais adaptatifs. Les parcours de remboursement, eux aussi, sont fréquemment mal alignés avec la rapidité et l’ampleur des avancées scientifiques.
Sans alignement systémique, même les thérapies les plus prometteuses risquent d’être retardées ou rendues inaccessibles. Le défi n’est pas seulement d’innover, mais de faire en sorte que l’innovation atteigne les patients qui en ont le plus besoin.
Combler le fossé : engagement proactif
Pour surmonter ces obstacles, les leaders de l’industrie adoptent un rôle plus proactif dans la construction du futur des soins de santé. Cela inclut des échanges avec les régulateurs et les payeurs pour défendre les modèles d’essais adaptatifs, les nouveaux critères et des structures de remboursement plus flexibles.
La collaboration est essentielle. En travaillant ensemble — industrie, autorités réglementaires, payeurs et associations de patients — nous pouvons créer un écosystème qui soutient l’innovation de la recherche au lit du patient.
Des valeurs partagées : curiosité, courage, engagement
Au cœur de cette transformation se trouvent les valeurs qui font avancer le secteur. La curiosité alimente l’exploration de nouvelles frontières scientifiques. Le courage nous pousse à remettre en question les idées reçues. Et l’engagement nous assure de ne jamais perdre de vue les patients que nous servons — en particulier ceux issus de communautés vulnérables et peu desservies.
Ipsen illustre comment ces valeurs peuvent prendre vie, en combinant excellence scientifique et plaidoyer pour faire entendre la voix de patients trop souvent oubliés.
Redéfinir le possible
Le parcours dans les maladies du foie ne consiste pas seulement à développer de nouveaux médicaments. Il s’agit de redéfinir l’avenir des soins. En repoussant les limites de la science clinique et en plaidant pour une réforme systémique, nous pouvons garantir que l’innovation soit non seulement réalisée, mais aussi délivrée.
L’avenir de l’hépatologie sera défini par la manière dont la science et les systèmes évolueront ensemble. Si nous réussissons, nous ne nous contenterons pas de traiter les maladies du foie — nous redéfinirons ce qui est possible pour les générations à venir.
Nous sommes fier d’annoncer une performance solide dans l’ensemble de ses aires thérapeutiques au cours des neuf premiers mois de 2025, illustrant notre engagement à proposer des médicaments transformateurs aux patients du monde entier.
Une performance remarquable depuis le début de l’année
Nos ventes totales ont augmenté de 12,1 % à taux de change constants. La croissance a été portée par les trois aires thérapeutiques :
Cette dynamique nous a permis de revoir à la hausse nos prévisions pour l’ensemble de l’année 2025, avec une croissance des ventes attendue autour de 10 %* et une marge opérationnelle de base d’environ 35 %.
Une expansion stratégique en oncologie
Nous avons également annoncé notre intention d’acquérir ImCheck Therapeutics, une biotech française pionnière dans l’immuno-oncologie de nouvelle génération. Cette acquisition porte sur ICT01, un anticorps monoclonal de première classe ciblant BTN3A1, actuellement en essai clinique de phase I/II pour le traitement de première ligne de la leucémie myéloïde aiguë (LMA) chez les patients non éligibles aux traitements standards. Les premières données montrent des taux de réponse sans précédent, presque deux fois supérieurs à ceux des soins standards.
Cette opération vient renforcer l’héritage de près de 40 ans d’Ipsen en oncologie, en élargissant notre portefeuille en R&D vers l’hémato-oncologie et en répondant à des besoins médicaux non satisfaits.
Une fin d’année prometteuse
Alors que nous entamons la dernière ligne droite de 2025, nous restons concentrés sur notre mission : proposer des thérapies innovantes aux patients qui en ont le plus besoin. Notre croissance continue et nos investissements stratégiques reflètent notre conviction que chacun mérite de vivre pleinement sa vie.
*À taux de change constants
L’expérience de chaque personne atteinte de tumeurs neuroendocrines (TNE) est unique. Pour Mélanie, accepter le diagnostic d’une TNE pulmonaire s’inscrit dans un processus continu, fait de recherches, de découvertes et d’apprentissage, pour mieux comprendre comment vivre avec cette forme de cancer complexe et encore trop méconnue.
L’établissement du diagnostic
Comme pour beaucoup, Mélanie a appris son diagnostic par hasard, à la suite d’un simple contrôle de routine pour une toux. Lorsqu’une radiographie a révélé une ombre au niveau de ses poumons, son médecin généraliste lui a d’abord diagnostiqué un cancer du poumon avec un pronostic très pessimiste — une information qu’elle n’a pas reçue directement lors de la consultation, mais qu’elle a découverte dans son dossier médical. Ce fut un choc, avec une grande détresse face à l’incertitude de ce qu’impliquait potentiellement ce diagnostic pour son avenir. Ce n’est qu’après une biopsie que le diagnostic réel a été posé : Mélanie était en réalité atteinte d’une forme avancée de tumeurs neuroendocrines pulmonaires, un terme dont elle n’avait jamais entendu parler auparavant.
S’informer pour mieux comprendre
Les TNE constituent une forme relativement rare de cancer qui affecte les cellules du système neuroendocrinien1. Ces cellules sont présentes dans tout le corps, mais les TNE surviennent toutefois le plus souvent dans les poumons, l’estomac ou le pancréas2. La plupart des formes de TNE se développent lentement et sont moins agressives3, un point que le médecin a souligné auprès de Mélanie. Mais quel que soit le type de cancer, le diagnostic bouleverse profondément la vie. Même si Mélanie avait enfin pu mettre un nom sur sa maladie, la rareté des TNE, en particulier pulmonaires, rendait l’accès à l’information difficile. Pourtant, environ 35 personnes sur 100 000 dans le monde vivent avec une TNE1, et les TNE pulmonaires représentent 27 % de ces cas2, — une réalité bien plus fréquente qu’on ne l’imagine. Afin d’obtenir plus d’informations, Mélanie a demandé un deuxième avis à un professeur intervenant dans un centre d’excellence sur les TNE, qui possédait l’expertise nécessaire pour discuter de la complexité de son diagnostic.
Bien que rassurée sur les possibilités de traitement, Mélanie a appris que sa TNE n’était pas opérable. Elle devait donc apprendre à vivre avec — un processus en constante évolution. Pour cela, elle a cherché à mieux comprendre sa maladie. Elle souligne le rôle essentiel d’une association nationale de patients, qui lui a offert un soutien précieux, des échanges avec d’autres personnes vivant des parcours similaires, et un accès à des ressources fiable véritables mines d’informations pour elle.
« Chacun vit les choses à sa manière. Mais tous sont incroyablement bienveillants et positifs. Même dans les moments les plus difficiles, il y a une grande affection de la part des uns et des autres. Nous avons tous le sentiment de faire partie d’une grande famille. »
L’importance d’être visible et compris
Vivre avec un cancer rare peut être source d’isolement. Mélanie se sent physiquement bien la plupart du temps, mais elle porte le poids d’une maladie pour laquelle les parcours de soins sont souvent complexes et l’avenir incertain. Récemment, Mélanie s’est rendue à des consultations avec une amie, car on lui a diagnostiqué un type de cancer plus courant. Ces consultations ont mis en lumière la disparité des soins entre chaque type de cancer. Les connaissances médicales, le financement et le soutien spécialisé dont bénéficient les personnes atteintes de cancers moins courants peuvent être limités. Le manque de personnel infirmier dédié, la difficulté d’obtenir rapidement les résultats d’examens, le déficit d’information des patients, notamment sur l’existence de groupes de soutien et même le financement du stationnement sur les parkings des hôpitaux, sont autant de constats qui témoignent de cette disparité.
Une vision à long terme de la vie
Si Mélanie a accepté la possibilité que ses TNE évoluent, qu’elles grossissent, rétrécissent ou se propagent, elle reste déterminée à vivre pleinement, à apprécier les activités pour ce qu’elles lui apportent, sans les associer uniquement à sa maladie. Son métier de jardinière paysagiste et sa récente passion pour la nage en mer lui permettent aujourd’hui de continuer à profiter de sa passion pour les activités de plein air. L’appréhension du quotidien avec les TNE est un chemin que Mélanie parcourt avec détermination, une marche après l’autre.
22 octobre 2025 – 1 mn de lecture
PARIS, FRANCE, 22 octobre 2025 – Ipsen (Euronext : IPN ; ADR : IPSEY), groupe biopharmaceutique mondial de spécialité, présente aujourd’hui son chiffre d’affaires réalisé depuis le début de l’exercice et pour le troisième trimestre 2025.
Les résultats financiers pour les neufs premiers mois de 2025 ont été publiés le 22 Octobre 2025.
Une conférence téléphonique à destination des investisseurs et analystes s’est tenue le même jour.
Enregistrement du webcastNous sommes un groupe biopharmaceutique mondial focalisé sur la mise au point de médicaments innovants pour les patients dans trois domaines thérapeutiques : l’Oncologie, les Maladies Rares et les Neurosciences.
Notre portefeuille de produits en R&D s’appuie sur l’innovation interne et externe et sur près de 100 ans d’expérience de développement au sein de hubs mondiaux aux États-Unis, en France et au Royaume-Uni. Nos équipes, présentes dans plus de 40 pays, et nos partenariats à travers le monde nous permettent de proposer nos médicaments aux patients dans plus de 100 pays.
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Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire à la conférence téléphonique, veuillez contacter : khalid.deojee@ipsen.com
Hugo Gomes da Silva, Senior Vice President Global Medical Affairs (Maladies Rares) chez Ipsen, partage des réflexions précieuses sur les défis auxquels les familles sont confrontées tout au long de leur parcours avec le PFIC — et souligne l’importance essentielle d’une information fiable et du soutien de la communauté.
À l’occasion de la Journée de sensibilisation au PFIC, le 5 octobre, je repense à ce que m’ont confié les personnes vivant avec la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et à l’impact de cette maladie, non seulement ce jour-là, mais chaque jour de leur vie. Le PFIC est une maladie génétique rare du foie, souvent diagnostiquée dès l’enfance, qui peut provoquer une atteinte progressive du foie, des démangeaisons intenses et avoir un impact profond sur la qualité de vie.
Le thème de cette année, Plus forts ensemble, illustre la puissance de l’unité, de l’empathie et du partage de connaissances au sein de cette communauté. Pour les familles, ce thème incarne non seulement la sensibilisation à la maladie elle-même, mais aussi l’assurance que personne ne devrait affronter le PFIC seul.
J’ai eu l’occasion d’échanger avec des parents qui incarnent cet esprit de force et de plaidoyer. Parmi eux, Emily Ventura, cofondatrice du PFIC Network et mère de Cedar, qui vit avec le PFIC. Elle se souvient de la difficulté des premiers jours suivant le diagnostic de sa fille : « Découvrir ce que le PFIC signifiait vraiment pour ma fille était accablant. Je me sentais perdue et je ne savais pas où trouver des conseils fiables. »
Ce qui a le plus aidé Emily, c’est de trouver une communauté de familles qui avaient suivi le même chemin, transformant ainsi sa peur en confiance. Inspirée par cette expérience, elle a cofondé le PFIC Network, qui fournit à la fois des informations fiables et un espace sûr où les familles peuvent se retrouver.
Francesca a connu un parcours similaire lorsque sa fille, Eva Luna, a été diagnostiquée avec le PFIC alors qu’elle était encore bébé. Les premiers mois ont été marqués par l’incertitude et la peur face à ce que signifiait ce diagnostic. L’un des défis les plus difficiles a été de gérer les démangeaisons persistantes d’Eva Luna, que Francesca décrivait comme « un monstre » perturbant la vie familiale. Aider sa fille à se sentir mieux et à vivre une enfance heureuse et active est devenu le centre de leur parcours. De nombreuses autres familles partagent ce défi : trouver un équilibre entre la gestion des symptômes, la vie quotidienne et l’espoir pour l’avenir.
Pour Francesca, entrer en contact avec d’autres mères a été une source d’espoir et de perspective : « Il était très important pour moi d’être en lien avec d’autres mamans à travers le monde. Cela m’a donné beaucoup d’espoir, car j’ai vu leurs enfants grandir, aller à l’école et même vivre une vie normale. » C’est ce qui l’a conduite à créer PFIC Italia, qui soutient non seulement les familles en Italie, mais également au-delà de ses frontières.
Les parcours d’Emily et de Francesca nous montrent que derrière chaque diagnostic se trouve une famille en quête de clarté, de soutien et de l’assurance de ne pas être seule. Pour faire face au PFIC, les familles ont besoin à la fois de connaissances qui les renforcent et d’une communauté qui leur donne de la force.
Chez Ipsen, mes collègues et moi restons engagés à écouter les familles et à être à leurs côtés. La Journée de sensibilisation au PFIC nous rappelle que faire progresser la science n’est qu’une partie de la solution ; la solidarité et le soutien sont tout aussi essentiels. En étant plus forts ensemble, nous pouvons aider les familles à se sentir informées, soutenues et jamais seules sur leur parcours. Le PFIC Network est une ressource de confiance pour les familles, réunissant en un seul lieu un ensemble complet d’informations, de conseils et de témoignages.
Pour en savoir plus sur le PFIC, rendez-vous sur le site du PFIC Network : PFIC.org ainsi que sur le PFIC Italia Network.
« Nous collaborons avec nos collègues médicaux et chimistes en découverte de médicaments, en examinant le procédé actuel et en réfléchissant aux meilleures façons d’améliorer l’efficacité et de minimiser l’impact environnemental. »
Nathan McCormack se concentre sur les toutes premières étapes du développement des principes actifs pharmaceutiques (API). Cela implique de travailler aux côtés des collègues en chimie médicinale pour identifier de nouvelles molécules, puis pour rendre leur production adaptée à l’industrialisation et à la fabrication. Membre de l’équipe API à Dublin, Nathan soutient de nouvelles molécules pour les trois aires thérapeutiques d’Ipsen—neurosciences, maladies rares et oncologie—en travaillant en étroite collaboration avec les chimistes médicinaux pour évaluer comment un composé est fabriqué, et comment ce procédé résistera aux contraintes de la production à grande échelle. « Ce que vous utilisez à petite échelle ne se traduit pas nécessairement », dit-il. « En termes de sécurité, c’est quelque chose auquel nous devons penser à l’échelle industrielle. »
Le travail de Nathan ne se limite pas à la synthèse. Lui et ses collègues évaluent la faisabilité de chaque voie de réaction, identifiant risques et opportunités dès le début. « Nous soutiendrons l’approvisionnement de cet API tout au long des étapes précliniques et cliniques », explique-t-il, « jusqu’à atteindre la fabrication commerciale. »
Son rôle comprend aussi le suivi de ce qui arrive à un composé une fois dans l’organisme. « Nous travaillons en étroite collaboration avec nos partenaires externes », dit Nathan. Ces partenariats jouent un rôle majeur dans l’innovation et la mise en place de meilleurs procédés pour la durabilité. Ce qui l’enthousiasme le plus est de contribuer à améliorer la durabilité et l’empreinte environnementale. Ipsen est membre de l’American Chemical Society Green Chemistry Institute Pharmaceutical Roundtable (ACS GCI PR), une collaboration avec d’autres entreprises pharmaceutiques que Nathan et ses collègues jugent essentielle. « Nous passons déjà à l’action—en établissant des références, en analysant et en changeant nos pratiques. » L’objectif est de réduire l’impact environnemental tout en maximisant la découverte scientifique.
Ce travail comprend également des partenariats avec des laboratoires académiques. « Ils proposent certaines des meilleures innovations », dit-il. « Et nous pouvons les aider à les
adapter aux applications industrielles. » Pour Nathan, la durabilité n’est pas un projet annexe—c’est l’avenir du développement de médicaments.
Naomi Binoche, Vice-Présidente, Responsable de la Gestion des Alliances Stratégiques, partage ses réflexions sur l’importance des partenariats pharmaceutiques dans la réussite et sur la nécessité de célébrer chaque étape du chemin.
Ce thème a été approfondi lors du sommet mondial ASAP Global Alliance à Amsterdam, où Naomi a coanimé la session intitulée « Vivre et faire évoluer une alliance héritée – un parcours semé de rebondissements ». La présentation a mis en lumière comment Ipsen et Servier ont surmonté les défis d’un partenariat hérité pour construire une alliance réussie – un parcours illustrant la résilience et l’adaptabilité nécessaires dans le secteur pharmaceutique.
« Pour moi, la réussite ne se résume pas aux grandes avancées. En près de dix ans chez Ipsen, j’ai appris que cela repose tout autant sur la construction de partenariats de confiance et la célébration de chaque étape franchie. Nous prospérons en travaillant ensemble – c’est ce qui stimule l’innovation dans nos domaines thérapeutiques et nous permet, en fin de compte, de proposer des médicaments transformateurs aux patients du monde entier.
Avancer ensemble peut être transformateur. En combinant la portée mondiale, la taille et l’expertise d’Ipsen avec la recherche de pointe de nos partenaires, nous parvenons à faire progresser continuellement de nouveaux programmes prometteurs. J’ai eu la chance de contribuer à de nombreux partenariats fructueux qui ont permis de faire avancer nos projets : depuis le développement préclinique, en passant par l’approbation réglementaire, jusqu’à leur mise sur le marché pour bénéficier aux patients.
Ce qui me motive chaque jour, c’est la diversité des partenaires avec lesquels nous collaborons : de la biotech cotée aux États-Unis à l’entreprise familiale en Europe ; de la jeune entreprise ambitieuse en Chine au leader industriel établi. Chacun apporte ses propres défis et opportunités, et c’est cette variété qui rend chaque journée passionnante !
Transformer une molécule en médicament est un parcours long et complexe, nécessitant des années de dévouement et de collaboration. C’est pourquoi il est essentiel de prendre le temps de célébrer chaque victoire. Ces étapes partagées – qu’elles soient opérationnelles, stratégiques ou relationnelles – sont le cœur du succès des alliances, contribuant à bâtir la confiance et à maintenir l’élan au fil du temps.
Une alliance ne se limite pas à la collaboration initiale ou à un accord de licence. Elle englobe tous les éléments de soutien qui l’accompagnent : la pharmacovigilance, la qualité, la protection des données, la fabrication, l’approvisionnement, les opportunités liées au cycle de vie, et bien plus encore. Chaque réussite est obtenue ensemble avec nos partenaires, au fil du temps. Ces étapes ne font peut-être pas la une des journaux, mais pour mon équipe et moi, ce sont des moments forts qui reflètent la solidité de notre collaboration.
Bien sûr, le parcours ne s’arrête pas une fois le médicament sur le marché. Maintenir la disponibilité de nos traitements dans plus de 100 pays demande un effort considérable, avec des équipes du monde entier qui collaborent chaque jour pour assurer la fabrication et la distribution. C’est là que nos alliances à long terme brillent vraiment. Certaines de nos collaborations durent depuis plus de 30 ans, avec des molécules hors brevet qui continuent d’enregistrer une croissance à deux chiffres dans certaines régions.
Célébrer chaque étape avec nos partenaires, surtout dans un parcours aussi long et exigeant, nourrit notre motivation à faire avancer les programmes et à garantir l’accessibilité des médicaments. Au final, ce qui compte, c’est d’avoir un réel impact pour les patients — et cela mérite toujours d’être célébré. »
Pour les milliers de personnes, principalement des femmes, atteintes de cholangite biliaire primitive (CBP), une maladie hépatique auto-immune chronique et évolutive, le parcours peut être solitaire, non seulement à cause de la maladie elle-même, mais aussi parce qu’elle est souvent mal comprise, minimisée et négligée.1
Les maladies du foie sont souvent stigmatisées, principalement en raison de l’idée qu’elles sont causées par des choix de vie. Pourtant, de nombreuses affections hépatiques, comme la CBP, ne sont pas liées au comportement et ne produisent pas de symptômes visibles. La CBP provoque plutôt une fatigue invalidante, des démangeaisons et un brouillard cérébral – des symptômes invisibles pour les autres, mais qui perturbent profondément la vie quotidienne.1
Les maladies du foie sont trop souvent jugées et, comme les femmes représentent 9 personnes sur 10 atteintes de CBP,2 leurs symptômes sont encore plus susceptibles d’être ignorés. Une enquête menée par EURORDIS a révélé que les femmes atteintes de maladies rares ont un parcours diagnostique plus long que les hommes, même en comparant des affections aussi répandues chez les deux sexes.3
L’inconfort et les instincts des femmes concernant leur santé ont toujours été minimisés. La fatigue, par exemple, est socialement normalisée chez les femmes en raison de leurs rôles sociaux (travail, soins, responsabilités ménagères), et des études montrent qu’elle est plus susceptible d’être considérée comme psychologique, hormonale ou simplement « normale », même lorsqu’elle est le signe d’une affection sous-jacente grave.4,5
Les femmes d’âge moyen, en particulier, risquent de ressentir de la fatigue provenant de multiples causes concomitantes, comme la ménopause, ce qui complique l’établissement d’un diagnostic clair ou l’obtention d’un soutien et d’un traitement adaptés.6 La CBP étant le plus souvent diagnostiquée chez les femmes âgées de 35 à 55 ans,7 les symptômes tels que la fatigue et le brouillard cérébral sont souvent mal attribués, ce qui complique le diagnostic rapide et la prise en charge appropriée.5
Ce manque de reconnaissance peut avoir de graves répercussions sur le bien-être mental. De nombreuses personnes atteintes de CBP décrivent un sentiment de déconnexion, non seulement avec leur santé, mais aussi avec leur communauté, leur lieu de travail et leurs réseaux de soutien.8 C’est pourquoi la reconnaissance, la sensibilisation et la validation de la CBP sont essentielles pour raccourcir le délai de diagnostic, améliorer la prise en charge de la maladie et offrir des soins personnalisés.
Grâce à la sensibilisation, à la recherche et aux réseaux de soutien aux patients, de plus en plus de personnes sont à l’écoute des préoccupations des femmes en matière de santé et reconnaissent la réalité des symptômes, comme la fatigue. Lorsque les patients se sentent rejetés ou isolés, les groupes de soutien peuvent devenir une bouée de sauvetage. Ils rappellent aux personnes atteintes de CBP qu’elles ne sont pas seules et que leur expérience compte. Ceci est essentiel pour aborder le problème plus large des disparités entre les sexes dans les soins de santé, et particulièrement important pour les femmes atteintes de maladies rares, qui rencontrent des obstacles supplémentaires au diagnostic et aux soins.
Améliorer la reconnaissance, le réconfort et le soutien est important pour toutes les maladies rares, en particulier pour les personnes qui se sentent déconnectées de leur maladie, qui ne sont pas membres d’organismes de soutien ou qui ont l’impression de ne pas bien comprendre comment la gérer. Ceci est particulièrement important dans le cas de la CBP, et notre campagne récemment lancée, « This is My PBC », vise à apporter aux personnes atteintes de CBP reconnaissance, réconfort et validation quant à leur vécu, et à leur donner les moyens de prendre en main leur parcours. Les personnes atteintes de CBP sont peut-être uniques, mais elles ne sont pas seules.
Pour en savoir plus sur la CBP et la fatigue, consultez :Au-delà de la fatigue: comprendre la fatigue dans la cholangite biliaire primitive – Global
Lily May est une petite fille de sept ans dynamique et déterminée, qui adore la gymnastique et le golf. Mais comme pour de nombreux enfants atteints d’un gliome pédiatrique de bas grade (pLGG, de l’anglais « peditraic low-grade glioma »), son quotidien a été bouleversé par cette tumeur cérébrale rare. Bien que l’incidence mondiale demeure inconnue1, le pLGG est une tumeur cérébrale infantile rare, avec environ 700 enfants diagnostiqués dans l’UE-5* chaque année2.
Lianna, la mère de Lily May, se souvient des premiers signes inquiétants qui se sont manifestés.
Après des mois d’inquiétude et de nombreuses visites chez le médecin, le diagnostic d’un gliome des voies optiques a été posé. Ce type de pLGG est une tumeur rare du nerf optique, représentant environ 5 % des tumeurs cérébrales infantiles3. Le médecin de Lily May l’a même qualifié de « découverte unique dans sa carrière. »
Malgré leur classification bénigne, les pLGG sont progressifs et susceptibles de causer des dommages importants à long terme, à mesure qu’ils se développent. C’est une réalité pour de nombreux enfants vivant avec un pLGG.
La tumeur de Lily May a provoqué la quasi-cécité de son œil gauche, une vision périphérique limitée et une fatigue chronique. Le pLGG peut engendrer une multitude d’autres handicaps, notamment des complications fonctionnelles et des symptômes neurologiques, conduisant souvent à des retards de développement4.
Au fardeau de sa maladie se rajoute la lourdeur de sa prise en charge.Les premières années de Lily May ont été marquées par des rendez-vous fréquents à l’hôpital et de nombreuses interventions médicales. Lorsque sa tumeur a de nouveau grossi après deux ans, le cycle de soins intensifs s’est poursuivi. En raison de ces importants impératifs médicaux, Lianna n’a pas pu retourner au travail, ce qui a considérablement bouleversé le quotidien de la famille.
Du fait de leur localisation, de nombreux pLGG ne peuvent pas être complètement retirés par une intervention chirurgicale5, ce qui induit un cycle de traitement et des chirurgies souvent invasives. Le contrôle de la croissance de la tumeur ainsi que les complications importantes liées au traitement tout au long de l’enfance sont une réalité pour les familles, qui affecte tous les pans du développement des enfants et génèrent des problèmes de santé tout au long de leur vie6. Les activités essentielles de l’enfance, telles que l’école, le sport et les interactions sociales, sont souvent mises de côté7. Les innombrables visites de Lily May à l’hôpital ont et continueront d’avoir un impact majeur sur sa vie sociale et son enfance plus largement.
Sur le plan psychologique, les parents portent également un fardeau immense, pris entre leurs inquiétudes concernant l’impact de la tumeur sur la santé et le bien-être de leur enfant, et la pression liée à la prise de décisions médicales cruciales pouvant influencer son avenir6.
« Votre vision de la vie est complètement transformée. Vous voulez protéger votre enfant, et vous allez faire tout ce qu’il faut pour qu’il survive. » – Lianna
Malgré ces immenses obstacles, les enfants vivant avec le pLGG, comme Lily May, font souvent preuve d’une résilience admirable et sont déterminés à vivre une vie normale. Lily May poursuit ses passions et profite de chaque instant, avec la volonté forte d’être comme tous les autres enfants, tout en grandissant avec la conscience que sa maladie la rend différente.
Ipsen s’engage à soutenir la communauté pLGG et à mieux faire connaître cette maladie complexe. Nous croyons que chaque enfant mérite de vivre une enfance heureuse et saine, en continuant à faire ce qui le rend heureux, et en s’épanouissant pleinement jusqu’à l’âge adulte.
* France, Espagne, Royaume-Uni, Allemagne, Italie.
[1] Moreira, D. C., Bouffet, E., & Qaddoumi, I. (2024). The greatest challenge for pediatric low-grade glioma. Neuro-oncology, 26 ( 5 ), 975–976. https://doi.org/10.1093/neuonc/noae004
[2]Les estimations de l’incidence et de la prévalence annuelles pour la population de patients concernés dans l’UE-4 et au Royaume-Uni se basent sur les calculs d’Ipsen à partir de données accessibles au public (Eurostat, population < 25 ans ; Global Burden of Disease 2019 ; Desandes et al. Incidence and survival of children with central nervous system primitive tumors in the French National Registry of Childhood Solid Tumors. Neuro Oncol. 2014 Jul;16 ( 7 ):975-83. doi: 10.1093/neuonc/not309; Qaddoumi et al. Outcome and prognostic features in pediatric gliomas: a review of 6212 cases from the Surveillance, Epidemiology, and End Results database. Cancer. 2009 Dec 15;115 ( 24 ) :5761-70. doi: 10.1002/cncr.24663)
[3] Rajagopal, R., Khan, M., Lethbridge, R., Lee, G., Lee, S., Dyke, J., Fabian, V., McGrath, A., Taylor, M., Jacoby, P., Endersby, R., Nagabushan, S., & Gottardo, N. G. (2023). Long-term outcomes of symptomatic optic pathway glioma: 32-year experience at a single Western Australian tertiary pediatric oncology center. Frontiers in oncology, 13, 1157909. https://doi.org/10.3389/fonc.2023.1157909
[4] Roka, K., Scheinemann, K., Avula, S., Maduro, J. H., Thomale, U. W., Sehested, A., & Schouten-Van Meeteren, A. Y. N. (2024). European standard clinical practice recommendations for primary pediatric low-grade gliomas. EJC Paediatric Oncology, 4, 100169. https://doi.org/10.1016/j.ejcped.2024.100169
[5] Ryall, S., Tabori, U., & Hawkins, C. (2020). Pediatric low-grade glioma in the era of molecular diagnostics. Acta neuropathologica communications, 8(1), 30. https://doi.org/10.1186/s40478-020-00902-z
[6] Zelt S, Cooney T, Yu S, Daral S, Krebs B, Markan R, Manley P, Kieran M, Govinda Raju S. Disease burden and healthcare utilization in pediatric low-grade glioma: A United States retrospective study of linked claims and electronic health records. Neurooncol Pract. 2024 Apr;27(11):5. doi: 10.1093/nop/npae037. PMID: 39279771; PMCID: PMC11398936.
[7] Pediatric Brain Tumor Foundation. (2024). Pediatric Low-Grade Gliomas (PLGG)—Voice of the Patient Report.
Lors d’une récente conversation, le professeur Björn Fischler, hépatologue pédiatrique à l’Institut Karolinska en Suède, et Laure Dorey, directrice de l’association française de patients AMFE et mère d’un enfant atteint d’atrésie des voies biliaires (AVB), ont échangé sur la réalité de la vie avec une maladie rare du foie (MRF) et sur l’importance d’un dépistage précoce.
Les MRF, notamment la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC), le syndrome d’Alagille et l’AVB, sont des maladies chroniques et complexes qui ont un impact profond sur les enfants et leurs familles.
ouvent, dans le cas des MRF, l’écoulement de la bile du foie vers le tube digestif est perturbé, une affection appelée cholestase. Lorsque la bile reste piégée dans le foie, elle provoque une inflammation, pouvant entraîner des cicatrices et une dégradation progressive de la fonction hépatique.i Les acides biliaires, composants clés de la bile, peuvent s’accumuler dans le sang, pénétrer la peau et irriter les terminaisons nerveuses.ii,iii
L’un des défis du diagnostic des MRF est que les premiers symptômes peuvent être subtils ou trompeurs. Des signes tels que des selles décolorées, une jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux) ou un prurit (démangeaisons) sont souvent négligés ou confondus avec des affections infantiles plus courantes.iv
« Les signes les plus importants chez le très jeune enfant seraient la jaunisse… Chez un nourrisson un peu plus âgé, il peut s’agir de démangeaisons ou de prurit. » – Professeur Björn Fischler
Dans l’AVB, le facteur temps est essentiel. Une chirurgie permettant de rétablir l’écoulement de la bile dans les premières semaines de vie peut considérablement améliorer le pronostic.v Pour la PFIC, un diagnostic précoce permet de mettre en place des plans de soins personnalisés, capables de soulager les symptômes invalidants de prurit et de préserver la fonction hépatique.vi
L’impact des MRF va au-delà de la santé physique. Les enfants souffrant d’un prurit intense rencontrent souvent des difficultés de sommeil, d’appétit, de croissance et d’énergie.vii « Ils ne dorment pas la nuit, peut-être qu’ils ne mangent pas correctement, et peut-être qu’ils ne grandissent pas correctement », explique le professeur Fischler. « Ils ont donc tendance à être un peu plus faibles et moins motivés pour pratiquer différentes activités. »
Ces difficultés touchent également toute la famille. Les parents sont souvent confrontés à un stress émotionnel, à un manque de sommeil et à des exigences de soins constantes.
« C’est en réalité préjudiciable à l’ensemble du système familial », ajoute-t-il.
Soutenir les familles avec des informations claires, fiables et des soins cohérents est essentiel. Les MRF sont complexes, ce qui signifie que les aidants doivent être bien informés et proactifs pour défendre efficacement les besoins de leur enfant. L’accès à une information de confiance et une communication ouverte permet aux familles de se sentir plus confiantes et mieux préparées à gérer la prise en charge.
« Les parents doivent sentir qu’ils sont écoutés et qu’ils sont soutenus. » – Laure Dorey
Ipsen s’engage à améliorer les résultats pour les personnes touchées par les maladies rares du foie. En travaillant main dans la main avec la communauté, nous approfondissons notre compréhension de ce qui compte le plus pour les familles et de la manière de répondre au mieux à leurs besoins. Grâce à cette collaboration, nous nous efforçons d’améliorer la vie et de transformer l’avenir des personnes vivant avec une maladie rare du foie.
Le professeur Björn Fischler et Laure Dorey ont été rémunérés par Ipsen pour leur temps.
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