Il nostro impegno nelle malattie rare
Il 94% delle malattie rare non ha ancora alcuna opzione di trattamento. Oggi i nostri team sono più determinati che mai a cambiare questa difficile realtà facendo leva sulla nostra expertise in ambito scientifico e sulla presenza globale.
Ascoltiamo i bisogni di chi vive con una malattia rara
Ci dedichiamo con passione a comprendere i bisogni e le sfide che le persone con malattie rare affrontano ogni giorno. Impariamo dalle loro esperienze e integriamo i loro spunti e le loro storie in tutte le nostre attività di sviluppo medico-scientifico, dall’inizio alla fine del processo. Questa modalità di azione ci ha permesso di fare avanzare la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti per malattie rare in ambito metabolico, endocrino, gastrointestinale e neuromuscolare.
Scopri di piùMettiamo in discussione i paradigmi terapeutici
Nel 2023 Ipsen ha annunciato i risultati di uno studio clinico di Fase III con importanti implicazioni per il trattamento di una malattia epatica autoimmune, la colangite biliare primitiva (PBC) che provoca sintomi debilitanti.
Sfide uniche richiedono soluzioni uniche
Nel 2023 abbiamo ulteriormente ampliato il nostro portfolio terapeutico nell’ambito delle malattie rare con terapie promettenti e molecole sperimentali per le malattie epatiche rare dei bambini e degli adulti.1
Una sfida senza sosta per rispondere ai bisogni dei pazienti
Il 94% delle malattie rare non dispone di un trattamento approvato.2
Rari ma non soli
Nel mondo oltre 350-400 milioni di persone vivono con una delle 7.000 malattie classificate come rare.3
Portiamo innovazione ai pazienti con malattie rare
La nostra pipeline nell’ambito delle malattie rare è più che raddoppiata dal 2020 a oggi.
Malattie Rare del Fegato
La colangite biliare primitiva (PBC) è una rara malattia epatica autoimmune, colestatica e progressiva, nella quale l’accumulo di bile e sostanze tossiche (colestasi) e l’infiammazione cronica causano fibrosi irreversibile (cicatrizzazione) del fegato e la distruzione dei dotti biliari. La PBC colpisce principalmente le donne di età compresa tra i 40 e i 60 anni. È una condizione cronica che dura tutta la vita e che, se non trattata efficacemente, può peggiorare nel tempo, fino a rendere necessario il trapianto di fegato e, in alcuni casi, portare a morte prematura. La PBC ha un impatto significativo sulla vita quotidiana: le persone affette manifestano spesso grave affaticamento (fatigue) e prurito intenso e debilitante. 4,5,6,7
La PFIC è una condizione ereditaria rara che impedisce ai bambini di drenare la bile dal fegato anche se i dotti biliari più grandi sono aperti (colestasi). Di conseguenza, gli acidi biliari si accumulano nelle cellule epatiche causando sintomi e malattie nel fegato. Si stima che la PFIC abbia un’incidenza pari a 1 su 100.000 nati vivi. Il sintomo più debilitante della PFIC è il prurito che può essere così grave da portare a mutilazioni cutanee, insonnia, irritabilità, deficit di attenzione e peggioramento del rendimento scolastico. Fino all’80% dei pazienti affetti da PFIC soffre di prurito grave.8
La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia epatica genetica che colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. È caratterizzata da un accumulo di acidi biliari tossici dovuto alla presenza di dotti biliari in numero inferiore alla norma, ristretti o malformati. L’ALGS può interessare diversi organi, tra cui fegato, cuore e reni, e può causare anomalie della cute, dello scheletro e degli occhi. Uno dei sintomi principali è il prurito intrattabile che può essere così grave da rendere necessario il trapianto di fegato.9,10,11
Gli studi clinici di Ipsen nelle malattie rare
Ci impegniamo senza sosta nella ricerca e sviluppo di nuovi trattamenti che offrano risposte a bisogni clinici non ancora soddisfatti.
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La nostra pipeline
Collaboriamo con chi come noi ha lo sguardo rivolto al futuro per generare innovazione per sviluppare terapie che in grado di migliorare la vita di chi affronta malattie complesse.
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- Ipsen nella colangite biliare primitiva. Ultimo accesso maggio 2024
- Ref. C. P. Austin et al., Clin Transl Sci. 2018 Jan; 11(1): 21–27
- Ref. T. Adachi et al., Int J Environ Res Public Health. 2023 Mar; 20(6): 4732
- Koc OM, et al. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2026;11(1):71–86;
- Mells GF, et al. Hepatology. 2013;58(1):273–83;
- Sierra L, et al. Ann Hepatol. 2025;30(2):101945;
- Uhlenbusch N, et al. Liver Int. 2026;46(3):e70526;
- Ref. M.Gunaydin Hepatic Medicine: Evidence and Research 2018:10 95–104
- Kohut TJ, Gilbert MA, Loomes KM. Alagille syndrome: a focused review on clinical features, genetics, and treatment. Seminars in Liver Disease. 2021;41(4):525-537
- Ayoub MD, Kamath BM. Alagille Syndrome: Diagnostic Challenges and Advances in Management. Hepatology International. 2023;17:1098-1112
- Nwachukwu C, et al. Treatment of intractable pruritus with maralixibat in patients with Alagille syndrome before and after reversal of biliary diversion. JPGN Reports. 2025;6(4):508-514.
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