Nosso compromisso com doenças raras
Doenças Raras impactam 1 a cada 10 pessoas. Na Ipsen, nossas equipes estão cada vez mais comprometidas em melhorar e prolongar a vida dessas pessoas. Somos dedicados ao desenvolvimento de novas e transformadoras opções de tratamento. Usamos nossa expertise científica para desenvolver medicamentos com potencial de mudar vidas, porque queremos estar presentes por aqueles que muitas vezes são deixados para trás.
Nós somos a Ipsen em Doenças Raras
Focamos nossas pesquisas e inovação nas áreas de maior necessidade não atendida e onde podemos gerar um impacto significativo para os pacientes. Nossa prioridade é o avanço de medicamentos e do conhecimento científico em doenças raras e ultrarraras do fígado e dos ossos.
O compromisso inabalável da Ipsen com os pacientes
Pessoas que vivem com uma doença rara enfrentam barreiras diárias, incluindo diagnósticos tardios e tratamentos atrasados ou inadequados. A natureza crônica, progressiva, degenerativa e frequentemente limitadora da vida de muitas doenças raras pode ter um impacto profundo na qualidade de vida. Estamos comprometidos em apoiar os pacientes desde o diagnóstico até o tratamento, e em colaborar com a comunidade para proporcionar melhores resultados para todos.
Nosso foco em ciência
Um dos maiores desafios nas doenças raras é a limitada pesquisa científica e o conhecimento disponível para orientar nossa compreensão. Iniciamos programas de desenvolvimento clínico que ampliam o entendimento científico sobre as doenças raras e seu impacto, com o objetivo de abrir caminho para uma melhor gestão dessas doenças e futuros avanços terapêuticos.
Nosso foco em inovação
Nossa missão é reduzir a distância entre a ciência inovadora e a melhora da saúde dos pacientes. Estamos focados em novas opções de tratamento que atendam às necessidades reais de médicos e pacientes, e estamos investindo nosso tempo e recursos na pesquisa de medicamentos que atuem de forma diferente — com potencial transformador para alterar ou retardar o curso de uma doença e aliviar a dor e o sofrimento causados por sintomas debilitantes.
Doenças Raras do fígado
As doenças hepáticas colestáticas raras englobam um grupo de condições pouco frequentes que afetam os ductos biliares, causando doenças hepáticas progressivas e sintomas como coceira persistente e fadiga. Esses sintomas podem ser extremamente debilitantes, mas muitas vezes são invisíveis e mal compreendidos. A maioria das doenças hepáticas colestáticas raras possui tratamentos aprovados bastante limitados. Devido à sua raridade, os pacientes enfrentam inúmeros desafios no dia a dia. A jornada até o diagnóstico pode ser longa e tortuosa. Os pacientes frequentemente se sentem isolados e não ouvidos. Às vezes, sentem-se estigmatizados e incompreendidos. A necessidade de inovação é enorme.
Nós levamos medicamentos transformadores às pessoas que vivem com doenças hepáticas raras. Realizamos essa ambição enquanto mantemos o foco no crescimento contínuo e na expansão do nosso pipeline líder na indústria em fígado raro. Iniciamos o desenvolvimento de nossos medicamentos ouvindo as pessoas que são especialistas em conviver com sua condição, as famílias que as apoiam e os profissionais de saúde com experiência no tratamento das doenças hepáticas colestáticas raras. Somente ouvindo é que podemos garantir que os verdadeiros desafios da doença sejam compreendidos e representados no desenho de nossos ensaios clínicos, nas iniciativas de conscientização e nos programas de suporte ao paciente.
O impacto das doenças raras do fígado
As doenças raras do fígado são mais comuns do que se imagina, afetando cerca de 1 em cada 50.000 a 100.000 pessoas.
Doenças raras do fígado
A CBP (Colangite Biliar Primária) é uma doença hepática rara, autoimune, colestática e progressiva, em que o acúmulo de bile e toxinas (colestase), junto com a inflamação crônica, causa fibrose (cicatrizes) irreversível no fígado e destruição dos ductos biliares.
A CBP afeta principalmente mulheres entre 40 e 60 anos.
É uma condição crônica que pode piorar ao longo do tempo se não for tratada de forma eficaz, podendo levar ao transplante de fígado e, em alguns casos, à morte precoce.
A CBP impacta a vida cotidiana, com as pessoas frequentemente enfrentando sintomas de fadiga intensa e coceira persistente (prurido).
A PFIC refere-se a um grupo de doenças genéticas raras em que o fígado tem dificuldade em drenar os ácidos biliares, causando o acúmulo de bile no fígado — condição conhecida como colestase intra-hepática.
Embora a PFIC possa se manifestar na idade adulta, geralmente aparece e se apresenta de forma mais agressiva em bebês e crianças pequenas.
A PFIC pode progredir rapidamente, levando à cirrose (cicatrização hepática de longo prazo).
O sintoma mais debilitante da PFIC é o prurido (coceira persistente), que pode ser tão severo a ponto de causar lesões na pele, perda de sono, irritabilidade, dificuldade de concentração e baixo desempenho escolar.
Até 80% dos pacientes sofrem com prurido.
A síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença hepática genética e rara que afeta principalmente bebês e crianças pequenas, caracterizada pelo acúmulo de ácidos biliares tóxicos devido à presença de ductos biliares em menor número que o normal, estreitados ou malformados.
A ALGS pode afetar diversos órgãos do corpo, incluindo fígado, coração e rins, além de causar anormalidades na pele, no esqueleto e nos olhos.
Um dos principais sintomas é o prurido intratável (coceira persistente), que pode ser tão severo a ponto de levar à necessidade de um transplante de fígado.
Distúrbios endócrinos do crescimento
Os distúrbios do crescimento são causados quando o corpo produz hormônio do crescimento em excesso ou em quantidade insuficiente. Isso pode fazer com que crianças e adultos apresentem um crescimento anormal dos ossos e das cartilagens, como ocorre na acromegalia. Por outro lado, crianças e adolescentes podem ter seu potencial de crescimento comprometido, não atingindo a estatura esperada.
Distúrbios endócrinos do crescimento
Acromegalia é um distúrbio raro causado por um tumor benigno (não cancerígeno) da glândula hipófise, chamado adenoma, que estimula a liberação excessiva do hormônio do crescimento (GH) na corrente sanguínea. Como consequência, o corpo passa a produzir em maior quantidade outro hormônio chamado fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1).
O excesso de IGF-1 e GH no organismo pode provocar crescimento anormal dos ossos, das cartilagens e de outros tecidos do corpo.
Embora os sinais mais visíveis sejam o aumento das mãos, dos pés e do rosto, problemas mais graves também podem se desenvolver.
Informação ao paciente
Existem vários tipos de distúrbios endócrinos do crescimento, incluindo a acromegalia. Esses distúrbios podem impactar significativamente o crescimento e o desenvolvimento, e muitas vezes exigem intervenção médica para controlar os níveis hormonais de forma eficaz.
Impacto na qualidade de vida
Em comparação com crianças de estatura normal, a baixa estatura pode impactar a qualidade de vida das crianças e esse impacto pode persistir até a vida adulta.
Dificuldades psicossociais
Na vida adulta, pessoas que vivem com distúrbios endócrinos do crescimento podem enfrentar dificuldades psicossociais, como piores perspectivas de emprego e condições econômicas desfavoráveis.