Rzadkie cholestatyczne choroby wątroby to grupa schorzeń atakujących drogi żółciowe, co prowadzi do postępującego uszkodzenia wątroby oraz objawów takich jak wyniszczające zmęczenie i uporczywy świąd skóry. Symptomy te, choć często niewidoczne i niezrozumiałe, drastycznie obniżają jakość życia. Ze względu na rzadkość tych chorób, opcje terapeutyczne są ograniczone, a pacjenci każdego dnia mierzą się z niezliczonymi wyzwaniami. Droga do diagnozy jest często długa i kręta, pozostawiając chorych w poczuciu osamotnienia, niezrozumienia, a niekiedy nawet stygmatyzacji. Potrzeba innowacji w tym obszarze jest ogromna.
Dostarczamy przełomowe terapie osobom żyjącym z rzadkimi chorobami wątroby. Posiadając już 3 leki zatwierdzone w trzech rzadkich wskazaniach cholestatycznych, realizujemy tę misję, jednocześnie stale rozwijając nasze wiodące w branży portfolio projektów badawczych. Tworzenie leków zaczynamy od słuchania tych, którzy żyją z chorobą, ich rodzin oraz ekspertów medycznych. Tylko w ten sposób możemy mieć pewność, że prawdziwe wyzwania pacjentów są zrozumiane i odzwierciedlone w projektach naszych badań klinicznych, inicjatywach edukacyjnych i programach wsparcia.
Potrzeba innowacji
Istnieje co najmniej 20 różnych rzadkich chorób wątroby, a każda z nich jest unikalna.
Obciążenie rzadkimi chorobami wątroby
Rzadkie choroby wątroby występują częściej, niż mogłoby się wydawać — szacuje się, że dotykają 1 na 50 000–100 000 osób.
Ograniczone zasoby wiedzy lub brak wiedzy
Większość pracowników ochrony zdrowia posiada ograniczoną wiedzę na temat tych schorzeń ze względu na ich rzadkość. Może to prowadzić do opóźnionej diagnozy, obciążających pacjentów licznych badań i wizyt, a także do kierowania chorych do niewłaściwych specjalistów, próbując leczyć objawy.
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC)
- PBC jest rzadką, postępującą, autoimmunologiczną cholestatyczną chorobą wątroby, w której dochodzi do nagromadzenia żółci i toksyn (cholestaza) oraz przewlekłego stanu zapalnego, prowadzących do nieodwracalnego włóknienia (bliznowacenia) wątroby oraz zniszczenia dróg żółciowych.
- PBC dotyczy głównie kobiet w wieku od 40 do 60 lat.
- PBC jest schorzeniem przewlekłym, trwającym całe życie, które bez skutecznego leczenia może z czasem postępować, prowadząc do konieczności przeszczepienia wątroby, a w niektórych przypadkach do przedwczesnej śmierci.
- PBC istotnie wpływa na codzienne funkcjonowanie pacjentów – osoby chore często doświadczają silnego zmęczenia oraz wyniszczającego świądu skóry.
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC)
- PFIC odnosi się do grupy rzadkich chorób genetycznych, w których wątroba ma trudności z prawidłowym odprowadzaniem kwasów żółciowych, co prowadzi do ich gromadzenia się w wątrobie, określanego jako cholestaza wewnątrzwątrobowa.
- Chociaż PFIC może ujawnić się w wieku dorosłym, zazwyczaj manifestuje się i przebiega najciężej u niemowląt oraz małych dzieci.
- PFIC może szybko postępować, prowadząc do marskości wątroby.
- Najbardziej wyniszczającym objawem PFIC jest świąd, który może być tak nasilony, że doprowadza pacjentów do uszkodzeń skóry, zaburzeń snu, drażliwości, problemów z koncentracją oraz pogorszenia wyników nauce.
- Nawet do 80% pacjentów cierpi z powodu świądu skóry.
Zespół Alagille’a (ALGS)
- ALGS jest rzadką, genetyczną chorobą wątroby, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. W przebiegu choroby dochodzi do gromadzenia się toksycznych kwasów żółciowych na skutek zmniejszonej liczby, zwężenia lub nieprawidłowej budowy dróg żółciowych.
- ALGS może zajmować wiele narządów w całym organizmie, w tym wątrobę, serce i nerki, a także powodować nieprawidłowości układu kostnego oraz oczu.
- Jednym z głównych objawów choroby jest uporczywy, trudny do opanowania świąd skóry, który może być tak nasilony, że prowadzi do konieczności przeszczepienia wątroby.
Obszary badawczo – rozwojowe Ipsen w obszarze rzadkich chorób wątroby
Atrezja dróg żółciowych (BA)
- BA jest chorobą dotykającą dzieci, w której dochodzi do bliznowacenia i niedrożności dróg żółciowych zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz wątroby.
- Ponieważ żółć nie może odpływać do jelit, gromadzi się w wątrobie, powodując jej uszkodzenie. Prowadzi to do włóknienia, utraty tkanki i funkcji wątroby oraz rozwoju marskości.
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC)
- PSC jest rzadką chorobą wątroby o podłożu immunologicznym, w której stan zapalny i włóknienie (bliznowacenie) prowadzą do postępującego twardnienia i zwężania dróg żółciowych zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz wątroby.
- Objawy mogą obejmować ból brzucha, świąd skóry, biegunkę, żółtaczkę, zmęczenie oraz uczucie osłabienia.
- Wielu pacjentów w momencie rozpoznania PSC nie wykazuje żadnych objawów.
- U wielu chorych, w zaawansowanym stadium prowadzącym do niewydolności wątroby, jedyną dostępną opcją leczenia pozostaje przeszczepienie wątroby.