희귀 질환에 대한 우리의 약속
희귀 질환의 94%는 여전히 치료법이 없습니다. 입센은 그 어느 때보다 이를 변화시키기 위해 최선을 다하고 있습니다. 우리는 과학적 전문 지식, 글로벌 입지, 강력한 외부 혁신 전략과 세계 최초의 임상시험을 활용하여 삶을 변화시키는 희귀 질환 치료제를 개발하고 있습니다.
희귀 질환을 앓고 있는 사람들에게 귀 기울이기
입센은 환자 케어에 대한 번함없는 집중과 함께, 희귀 질환 환자들이 직면한 어려움을 이해하기 위해 노력합니다. 우리는 환자들의 경험을 통해 배우고, 치료제 개발 과정 전반에 걸쳐 환자들의 인사이트를 적용합니다. 입센은 근골격계(뼈), 대사, 내분비, 위장(간) 및 신경근육 장애를 포함한 희귀 질환 치료법을 찾는데 적극 나서고 있습니다.
희귀질환 치료의 도전적 패러다임
입센은 자가면역 간질환인 원발성 담도 담관염(PBC) 및 관련 쇠약성 증상 치료에 중요한 영향을 미치는 임상 3상 시험을 마무리할 계획입니다.
환자의 요구를 충족시키기 위한 흔들림 없는 도전
희귀 질환의 94%는 여전히 승인된 치료법이 없습니다.
희귀하지만 분명히 존재하는 질환
전 세계적으로 3억 5천만에서 4억 명의 사람들이 7,000개의 희귀 질환 중 하나의 영향을 받고 있습니다.
희귀 질환 환자를 위한 혁신
희귀 질환 임상 파이프라인은 2020년 이후 두 배 이상 증가했습니다.
희귀 질환 분야의 지속적인 개척
입센은 기업 전략의 핵심 가운데 하나로, 수년간 희귀 질환에 대한 혁신적인 치료법 개발에 집중해 왔습니다.
뼈 질환
FOP는 근육, 힘줄 및 인대와 같은 연조직 결합 조직에서 영구적이고 지속적으로 비정상적인 새로운 뼈 형성을 유발하며, 이를 이소성 골화(HO)라고 합니다. 이는 매우 드문 유전 질환으로, 어린 시절부터 비가역적인 염증성 발작이 시작되며, 결국 이동성에 심각한 기능적 제한, 점진적 및 가중적 장애, 기대 수명 단축을 초래합니다. 평균적으로 환자는 5세에 진단되며, 평균 기대 수명은 56세입니다. 현재 전 세계적으로 약 900명의 사람들이 FOP 진단을 받은 상태입니다. 입센은 두 가지 신약의 새로운 작용 메커니즘으로 FOP를 앓고 있는 환자들에게 잠재적으로 혁신적인 치료법을 제공하기를 기대하고 있습니다.
성장 장애
말단비대증은 뇌하수체의 양성(비암성) 종양인 선종에 의해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질환으로 인해 지나치게 많은 성장 호르몬(GH)이 혈류로 방출되면, 우리 몸은 인슐린과 유사한 또 다른 호르몬인 IGF-1을 더 많이 생성하게 됩니다.
일반적으로 IGF-1은 GH와 함께 작용하여 몸 안의 많은 조직의 성장을 조절하는 데 도움이 됩니다. 그러나 IGF-1과 GH가 너무 많아지면 뼈, 연골 및 기타 신체 조직이 비정상적으로 성장할 수 있습니다. 외견 상으로 손, 발, 얼굴이 커지는 징후도 있지만 더 심각한 건강상의 문제도 발생할 수 있습니다.
소아 성장호르몬 결핍증(PGHD)과 성인기 발병 성장호르몬 결핍증(AGHD)은 충분한 성장호르몬(GH) 생산 및 효과적 사용이 불가능할 때 발생합니다. GH는 근육 대사 개선, 뼈 성장, 지방 분해 등 신체의 성장과 발달을 돕는 데 중요한 역할을 합니다. GH 수치가 너무 낮으면 성장과 신체 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
PGHD는 출생 시 발현하거나 소아기 또는 청소년기에 언제든지 다음과 같은 원인에 의해 발생할 수 있습니다:
- 뇌하수체 내부 및 주변의 종양
- 시상하부 손상 또는 이상
- 감염, 혈관 질환, 심각한 두부 손상 또는 방사선 치료로 인한 뇌하수체 손상.
뇌하수체 손상은 GH를 포함한 하나 이상의 뇌하수체 호르몬 생성에 영향을 미칠 수 있습니다.
터너 증후군(TS)은 여성의 두 X 염색체 중 하나가 없거나 불완전할 때 발생하는 유전 질환입니다. TS의 가장 흔한 특징은 키가 작다는 점으로, 거의 모든 여성 TS 환자에게 영향을 미칩니다. 이는 X 염색체 안에 정상적인 키로 성장하는 데 도움이 되는 유전자가 누락되거나 불완전한 상태에 있기 때문입니다. 출생부터 10대까지 TS 여성들은 일반 여성보다 더 느리게 성장합니다. TS를 가진 여성들의 평균 성인 키는 약 146cm인 반면, 영향을 받지 않은 여성들은 평균 약 164cm입니다.
만성 신장 질환(CKD)은 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 신장 기능을 상실하는 희귀 질환입니다. 만성 신장 질환을 앓고 있는 대부분의 젊은이들은 또래의 누구보다 많은 양의 성장 호르몬(GH)을 생성하지만, 신장은 혈액의 노폐물을 제대로 걸러내지 못합니다. 혈액에 너무 많은 노폐물이 머물러 있으면 몸은 GH를 효과적으로 사용할 수 없습니다. 일반적으로 GH는 인슐린과 유사한 성장 인자 IGF-1이 근육, 장기 및 뼈로 이동하도록 신호를 보내, 뼈가 성장하도록 하고 근육 대사를 개선하는 데 도움을 줍니다. 만성 신장 질환은 GH와 IGF가 제대로 연결되지 않게 하여, 성장이 둔화되거나 중단되고 근육, 장기 및 뼈가 부적절하게 발달할 수 있습니다.
중증 원발성 인슐린 유사 성장 인자 결핍증(SPIGFD)은 어린이에게 성장 촉진에 필수적인 자연 발생 호르몬인 IGF-1이 부족할 때 발생합니다. IGF-1 수치가 매우 낮은 상태에서 성장 호르몬 수치가 정상이거나 심지어 높아지면, 어린이는 같은 연령과 성별의 다른 아이들보다 키가 작아질 수 있습니다.
중추성 성 조숙증(CPP)은 아이가 성장과 성호르몬 분비샘이 일찍 기능하기 시작하여 예상치 못한 어린 나이에 젊은 성인으로 성장할 때 발생합니다. CPP는 중추신경계(CNS)의 종양 및 기타 중추신경계 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 특히 여성의 경우 원인을 알 수 없는 CPP 사례가 더 많으며, 일부 사례에서는 희귀한 유전적 원인을 밝혀내기 위한 연구가 시작되고 있습니다.
희귀 간 질환
PFIC는 어린이가 큰 담관이 열려 있음에도 불구하고 간에서 담즙을 배출할 수 없는 드문 유전 질환입니다. 그 결과 간세포에 담즙산이 축적되어 간 질환 및 관련 증상을 유발합니다. PFIC는 출생아 10만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. PFIC의 대표적인 쇠약성 증상은 소양증(가려움증)으로 이는 피부 손상, 수면 상실, 과민성, 주의력 저하 및 학업 성취도 저하로 이어질 정도로 심각할 수 있습니다. 최대 80%의 환자가 심한 가려움증을 앓고 있습니다.