别让“变样”被当作“变老”：关注隐匿在容貌改变背后的罕见警报
由世界垂体组织联盟（WAPO）倡导发起，将每年的11月1日定为国际肢端肥大症认知日，希望让更多人关注容易被忽略的疾病信号，让患者有机会更早被发现、获得规范诊疗。
肢端肥大症是一种由垂体生长激素（GH）腺瘤引起的一种隐匿性极高、累及全身的慢性疾病1。肢端肥大症起病隐匿，其早期信号——如鞋码增大、戒指发紧、下颌突出、皮肤粗糙增厚2等症状，常被误读为“中年发福”或“自然衰老”。此外，由于疾病进展相对缓慢，一些身体和容貌上的变化容易被忽视，导致诊断严重延误诊断。肢端肥大症已于2023年被正式纳入国家《第二批罕见病目录》2。
有数据显示，患者多在40到47岁之间确诊，许多患者从发病到确诊，往往长达4.5年甚至9年以上1。疾病“善于伪装”是导致延误的主要原因之一，是：患者可能因打鼾就诊于呼吸科，因高血压、糖尿病辗转于心内科与内分泌科，因头痛、视力减退求助于神经科与眼科，或因关节肿痛前往骨科1。多科室间的辗转不仅消耗患者的时间与治疗费用，更让本可早期干预的并发症悄然进展。
国内外专家指出：“缩短确诊的时间，实现早期有效干预是改善患者预后的关键。肢端肥大症累及全身多系统，单一科室诊疗局限性明显，仅靠手术或单一药物难以根治。患者术后常残留激素异常、代谢紊乱、睡眠呼吸障碍及骨关节后遗症等问题2。因此，必须打破科室壁垒，华山医院“金垂体”团队通过交叉多学科融合诊疗模式（MDIT）3为患者提供涵盖手术、药物及长期随访的全周期管理方案，才能真正帮助他们夺回生活的主动权4。
药物的长期管理与诊疗生态推进
由于过量的生长激素刺激全身软组织，骨和软骨过度增生，导致患者会出现典型肢大症状，可引起呼吸系统、消化系统、心血管系统和糖代谢紊乱等并发症。除了代谢系统的隐匿威胁，肢端肥大症对患者生活的干扰还来自于物理空间的挤压，异常增生的激素可能影响骨关节与呼吸系统，肿瘤体积增大更会直接压迫周围组织结构。当肿瘤压迫视神经或影响周围骨质结构时，患者会出现严重头痛、视野缺损甚至睡眠呼吸暂停综合征1。对于这部分患者而言，每一次呼吸困难、每一次视力模糊，都是实实在在的生活阻碍。
肢端肥大症的治疗目标不仅是降低GH与IGF-1至控制范围，更需缓解肿瘤压迫、改善并发症并保留垂体功能1。目前，生长抑素受体配体（SRLs）是指南推荐的一线药物选择，可有效控制患者的激素水平并缩小部分肿瘤体积5。但随着诊疗理念和治疗技术的不断演进，如何在规范诊疗的基础上进一步提升疾病长期管理的便利性与可持续性，打破现有治疗局限、减轻患者的用药负担，已成为我们与患者共同关注的核心课题。
面对肢端肥大症这样的罕见疾病，益普生中国始终恪守“专注于存在未满足治疗需求的领域以改善人们生活”的企业愿景。我们希望与医疗机构及社会各界紧密携手，让更多容易被忽视的疾病信号“被看见”，帮助患者缩短寻医诊断的漫长旅程。未来，我们将继续以创新与关爱的双轮驱动，加速推动规范化诊疗与长期支持体系建设，用更有温度的关怀陪伴每一位患者走向健康的明天。
11月1日，让我们一起关注肢端肥大症。别让“变样”被简单地当作“变老”，让每一次值得警惕的改变，都有机会被更早看见。
参考文献：
1.中国垂体腺瘤协作组. 中国肢端肥大症诊治共识（2021版）. 中华医学杂志，2021，101(27):2115-2126.
2.中华人民共和国国家卫生健康委员会.·卫生健康委员会 关于印发《第二批罕见病目录》的通知 国卫医政发〔2023〕26号[EB/OL]. (2023-09-18)
3.Zhang Z, Qiao N, Wang Y et al.Multidisciplinary care of pituitary adenomas.The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2026; 0
4.赵曜,叶红英,王镛斐,张朝云,何敏,姚振威,张南,潘力,李益明. 鞍区疾病的多学科联合诊疗模式——华山医院“金垂体”的经验[J]. 临床内科杂志, 2022, 39(8): 505-507.
5.俞一飞,李益明,张朝云.肢端肥大症治疗药物研究进展[J].上海医药,2025,46(6):3-6+22.
