{"id":26544,"date":"2023-05-12T18:09:08","date_gmt":"2023-05-12T16:09:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ipsen.com\/non-classifiee\/understanding-the-true-impact-of-living-with-fop\/"},"modified":"2023-05-24T11:12:50","modified_gmt":"2023-05-24T11:12:50","slug":"understanding-the-true-impact-of-living-with-fop","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ipsen.com\/fr\/actualites\/rare-diseases-fr\/understanding-the-true-impact-of-living-with-fop\/","title":{"rendered":"Comprendre le v\u00e9ritable impact de la vie avec la FOP"},"content":{"rendered":"\n

Cette ann\u00e9e marque le 17e<\/sup> anniversaire de l\u2019annonce de la d\u00e9couverte du g\u00e8ne ACVR1<\/em>, une \u00e9tape scientifique majeure dans la recherche sur la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) qui nous a aid\u00e9 \u00e0 comprendre ce qui provoque cette pathologie. Le 23 avril, nous avons c\u00e9l\u00e9br\u00e9 la journ\u00e9e de sensibilisation \u00e0 la FOP pour marquer cet important anniversaire, sensibiliser \u00e0 cette maladie g\u00e9n\u00e9tique ultra-rare et c\u00e9l\u00e9brer la force de la communaut\u00e9 de la FOP qui est confront\u00e9e chaque jour \u00e0 des d\u00e9fis que la plupart d\u2019entre nous trouveraient inimaginables. Chez Ipsen, nous reconnaissons l\u2019importance de d\u00e9fendre les besoins uniques et complexes des personnes vivant avec la FOP et, bien que la journ\u00e9e de sensibilisation \u00e0 la FOP soit une journ\u00e9e tr\u00e8s importante, nous ne perdrons jamais de vue le fait que la communaut\u00e9 de la FOP m\u00e9rite notre engagement continu et \u00e0 long terme chaque jour. Pour r\u00e9pondre aux importants besoins non satisfaits qui existent, il est primordial de travailler avec la communaut\u00e9 de la FOP.<\/p>\n\n\n\n

Nous pensons qu\u2019il est de notre responsabilit\u00e9 d\u2019\u00e9couter les exp\u00e9riences directes de la communaut\u00e9 de la FOP afin de susciter un changement positif. Une fa\u00e7on d\u2019y parvenir consiste \u00e0 mener des \u00e9tudes qui placent v\u00e9ritablement les personnes atteintes de FOP au centre de nos recherches, telles que des enqu\u00eates sur le fardeau de la maladie et des \u00e9tudes sur l\u2019histoire naturelle, qui sont des outils essentiels pour \u00e9largir nos connaissances sur les maladies rares. Cette recherche nous permet de concevoir des essais cliniques qui explorent les aspects d\u2019une maladie qui ont le plus d\u2019impact et sont pertinents pour les patients, tels que la progression de la maladie, les r\u00e9sultats physiques, sociaux, \u00e9motionnels et de qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n

Il serait impossible pour la plupart d\u2019entre nous de comprendre ce que subit une personne atteinte d\u2019une affection chronique, progressive et ultra-rare, comme la FOP.1,<\/sup>2<\/sup> Ce que nous savons, cependant, est que la FOP provoque une croissance osseuse permanente et irr\u00e9versible dans les tissus mous en dehors du syst\u00e8me squelettique normal, que l\u2019on appelle ossification h\u00e9t\u00e9rotopique (OH).3<\/sup> Cette nouvelle croissance osseuse entra\u00eene l\u2019immobilisation des articulations, ce qui aboutit \u00e0 une perte progressive du mouvement. De nombreuses personnes atteintes de FOP doivent utiliser un fauteuil roulant avant l\u2019\u00e2ge de 30 ans.2,4<\/sup> Une croissance osseuse suppl\u00e9mentaire associ\u00e9e \u00e0 la FOP peut \u00e9galement entra\u00eener un blocage de la m\u00e2choire, ce qui entra\u00eene des difficult\u00e9s pour manger et pour parler. En outre, les restrictions thoraciques peuvent entra\u00eener une insuffisance cardiorespiratoire et, au final, conduire de nombreuses personnes atteintes de FOP \u00e0 une esp\u00e9rance de vie r\u00e9duite.<\/p>\n\n\n\n

Le mieux que nous puissions faire pour comprendre les r\u00e9alit\u00e9s de la vie avec une maladie rare comme la FOP consiste \u00e0 \u00e9couter activement les patients quant \u00e0 l\u2019impact r\u00e9el qu\u2019ils subissent dans tous les aspects de leur vie. En veillant \u00e0 ce que la voix des patients soit int\u00e9gr\u00e9e dans le processus de bout en bout de d\u00e9veloppement clinique, y compris la diffusion des r\u00e9sultats, la recherche qui en r\u00e9sulte peut \u00eatre utilis\u00e9e pour apporter un changement significatif.<\/p>\n\n\n\n

Affiner la recherche sur les maladies rares<\/u><\/strong><\/p>\n\n\n\n

La recherche sur les maladies rares et ultra-rares pr\u00e9sente des d\u00e9fis diff\u00e9rents de ceux d\u2019autres maladies. Il s\u2019agit de tr\u00e8s petites populations de patients qui rendent difficile la recherche de personnes dispos\u00e9es et capables de participer \u00e0 une recherche, mais \u00e9galement6<\/sup> du manque de connaissances sp\u00e9cifiques \u00e0 la maladie \u00e0 grande \u00e9chelle6<\/sup> et de l\u2019expertise \u00e0 d\u00e9velopper,4<\/sup>, 7<\/sup> de la complexit\u00e9 des essais cliniques, qui manquent de crit\u00e8res d\u2019\u00e9valuation connus et convenus,6<\/sup> des co\u00fbts \u00e9lev\u00e9s de recherche et d\u00e9veloppement8<\/sup> avec un taux d\u2019\u00e9chec notable, et des cadres efficaces inexistants pour \u00e9valuer la valeur.6<\/sup><\/p>\n\n\n\n

Pour tenter de supprimer certains de ces obstacles et mieux comprendre les r\u00e9alit\u00e9s quotidiennes des personnes vivant avec la FOP, des membres de leur famille et des soignants, ainsi que des professionnels de sant\u00e9 qui les soutiennent, nous avons con\u00e7u deux projets compl\u00e9mentaires : une \u00e9tude prospective de l\u2019histoire naturelle et une enqu\u00eate sur le fardeau de la maladie. Les deux \u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9es en partenariat avec la communaut\u00e9 de la FOP, qui a non seulement contribu\u00e9 \u00e0 les concevoir, mais qui continue d\u2019\u00eatre d\u00e9terminante dans notre travail pour comprendre et d\u00e9chiffrer les connaissances.<\/p>\n\n\n\n

Tout d\u2019abord, l\u2019\u00e9tude de l\u2019histoire naturelle : une premi\u00e8re dans son genre dans la FOP. Auparavant, les recherches dans ce domaine \u00e9taient limit\u00e9es, de sorte que l\u2019\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 con\u00e7ue pour d\u00e9crire de mani\u00e8re plus exhaustive la progression naturelle de la maladie. Il s\u2019agissait de la premi\u00e8re fois qu\u2019une \u00e9valuation longitudinale, prospective et globale de la FOP \u00e9tait r\u00e9alis\u00e9e, avec des donn\u00e9es recueillies sur une p\u00e9riode de 36 mois. Les r\u00e9sultats ont d\u00e9montr\u00e9 l\u2019impact invalidant et la nature progressive de la FOP. Les informations cl\u00e9s comprennent :<\/p>\n\n\n\n\n

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